基因编辑新突破 遗传性免疫缺陷病症可能有救了
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，
2017-01-13
科学家发现相同肿瘤中存在不同遗传复杂性的癌细胞
近日，一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国洛杉矶希达-西奈（Cedars-Sinai）医学院的研究人员通过研究在食管肿瘤的组织样本中鉴别出了2000多个基因突变，从而详细阐述了癌症的复杂性，本文研究表明，单一肿瘤的不同区域或许具有多种遗传模式。
2017-01-03
诺华靶向药物Votubia（依维莫司）获欧盟CHMP支持批准治疗结节性硬化症（TSC）相关难治性癫痫发作
Votubia靶向抑制mTOR发挥作用，如果获批，该药将成为首个治疗TSC相关难治性癫痫发作的辅助药物。
2016-12-20
UCB抗癫痫药Vimpat获欧盟CHMP支持批准单药治疗部分发作性癫痫，年销售峰值将达到12亿美元
Vimpat是一种新型NMDA受体甘氨酸位点结合拮抗剂，已获全球44个国家批准上市销售。
2016-12-01
基因疗法有望治愈遗传性皮肤病
研究人员表示，基因疗法有望可以治愈一种遗传性皮肤病，这种皮肤病可以导致水疱。早期的临床试验中，斯坦福大学医学院的研究人员在4名隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者身上测试了这种疗法。研究人员表示，患有隐
2016-11-04
清华大学谭旭课题组在《自然·遗传学》发文阐明遗传性皮肤病的新发病机制
清华大学药学院和医学院传染病中心研究员谭旭课题组与北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组合作，在国际上首先确定了遗传性大疱性表皮松解症的一种新型致病基因KLHL24及其全新发病机理。该研究同时发现了KLHL24是调节
2016-11-01
FDA受理杰特贝林全球首个皮下预防性治疗药物CSL830上市申请，治疗遗传性血管性水肿（HAE）
CSL830是全球首个皮下预防性治疗药物，将为HAE患者群体提供一种非常重要的新治疗选择。
2016-09-01