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PNAS:耐抗生素肺炎菌的遗传多样

最具致病性的世系ST258并不来源于单一克隆,而是在其基因组的一个地点表现出了很大程度的遗传变异,这有可能解释ST258的成功与致病力。

2014-03-18

Brain,Beh,Immu:静息中风或可引发帕金森疾病发生

2012年12月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,刊登在国际杂志Brain,Behavior,and Immunity上的一篇研究报告中,来自曼彻斯特大学的研究者首次揭示了,表面看似健康的人如何发生帕金森疾病的。严重的中风就和帕金森疾病发病相关,研究者在文章中发现,小型中风,俗称为静息性中风可以引发帕金森疾病的发生。

2012-12-19

Nat Neurosci:科学家发现和帕金森疾病相关的新型遗传突变

2013年8月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自伦敦大学的研究者通过研究发现了和帕金森疾病相关的遗传突变,这种遗传突变可能在大脑脑细胞死亡的过程中扮演着重要作用,这项研究或许为开发潜在的药物疗法提供希望,相关研究成果刊登于国际著名杂志Nature Neuroscience上。 文章中,研究者揭示了帕金森基因Fbxo7的缺陷如何引发机体自我清除损伤细胞功能的缺失(自我吞噬)。

2013-08-12

傅启华:下一代测序技术在遗传性疾病分子诊断中的应用

来自上海交通大学医学院儿科转化医学研究所副所长傅启华教授针对下一代测序技术在遗传性疾病分子诊断中的应用进行了分析。

2015-03-26

Nat Chem:新分子为治疗遗传性疾病和艾滋病带来希望

近日,美国德克萨斯大学的化学家发明了一种新的分子,这种分子可以缠绕在双螺旋DNA内部,而且长达16天,比以往报道的时间都要长,未来有一天,我们会开发出新型药物,作用方式就如同这种分子一样,给遗传性的疾病、癌症或者HIV的感染的治疗带来革命性的胜利。

2012-11-18

鉴定出罕见遗传性疾病的新病例

利物普大学的科学家与国际伙伴一起合作已经揭示一种罕见的遗传性疾病,该疾病导致脊柱与主要关节中的致残性的骨关节炎,它在全世界范围内的普遍性远远高于我们以前所认为的。 在韦洛尔、印度的一个小社区内,研究人员已经鉴定出称为黑尿症(即内源性褐黄病,AKU)疾病超过100例的新病例,这使这里的此种疾病患者的总人数达到130。

2012-02-15

Cell Res:高绍荣等iPS技术治愈β-地中海贫血等遗传性疾病获进展

近日,国际著名杂志《细胞研究》(Cell Research)在线发表了北京生命科学研究所高绍荣博士实验室的最新研究成果“Genetic correction of β-thalassemia patient-specific iPS cells and its use in improving hemoglobin production in irradiated SCID mice”的文章...

2012-11-18

Sci Transl Med:基因治疗成功治疗遗传性失明

先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步,因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后,病人在昏暗的光线中变得更能看见,其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应,这种免疫反应取消了插入基因的益处,正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。

2012-11-18