Nat Biotechnol：新型的基因组编辑策略有望治疗多种人类遗传性疾病
2019年1月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自马萨诸塞大学医学院等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型的基因组编辑策略，该策略能够帮助纠正患人类遗传性疾病的小鼠模型机体中的致病性DNA突变。图片来源：CC0 Public Domain研究者Dan Wang表示，这种新型基因组方法的开发或有望帮助开发出新型的治
一种活的药物：利用转基因细菌或能有效治疗人类遗传性疾病！
2018年12月20日 讯 /生物谷BIOON/ --对于很多人而言，一粒含有数百万个细菌的药片可能是一场噩梦，但其或许有望成为对抗疾病的新型工具；在很多遗传性疾病中，一个基因的突变意味着一个人机体中无法制造对于生长、发育和机体功能维持所必要的物质，而有时候这似乎能够通过一种人造的替代品来解决，即让患者服用一种特殊药片来补充机体缺失的东西。图片来源：commons.wikimedia.org比如，
Nat Genet：科学家揭示DNA损伤诱发癌症和遗传性疾病发生的分子机制
2018年12月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究揭示了DNA损伤影响突变发生的分子机制，研究者表示，我们对突变形成的贡献或许远远被低估了，很多遗传突变或许并不是由DNA的加倍错误所引起的，而是由脆弱分子所导致的损伤引起的。图片来源：en.wikipedia.org不幸的是，对于研究那些并
首个遗传性血管性水肿(HAE)单抗药物！Shire公司药物Takhzyro获欧盟批准！
2018年11月30日/生物谷BIOON/--英国制药公司Shire是罕见疾病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布欧盟委员会（EC）已批准Takhzyro（lanadelumab-flyo）皮下注射液，作为一种预防性药物，用于12岁及以上遗传性血管水肿（HAE）患者，预防血管性水肿的反复发作。Takhzyro是治疗HAE的首个单抗类药物，在美国，该药于今年8月获批相同适应症。Takhzyro
首个遗传性血管性水肿(HAE)单抗药物！Takhzyro在2024年将统治HAE治疗领域
2018年11月29日/生物谷BIOON/--英国制药公司Shire是罕见疾病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布Takhzyro（lanadelumab-flyo）治疗遗传性血管水肿（HAE）的关键性III期临床的完整数据已在线发表于《美国医学会杂志(JAMA)》。Takhzyro是治疗HAE的首个单抗类药物，于今年8月获美国FDA批准，作为一种预防性治疗药物，用于12岁及以上HAE患者，
线粒体胁迫跨代遗传适应性研究获突破
北京大学刘颖课题组在线粒体胁迫适应性的跨代遗传及其表观遗传调控机制研究方面取得了重要进展，相关研究成果于12月4日在线发表于《自然·细胞生物学》。刘颖告诉《中国科学报》记者，这是国际上第一项证明动物存在线粒体胁迫适应性跨代遗传现象的研究，也加深对跨代遗传调控机制的理解。该研究为人类线粒体疾病的遗传机制研究提供了新的思路，在线粒体疾病的遗传筛选、优生、临床干预及治疗手段开发方面也有潜在的
诺华Luxturna获欧盟批准，治疗RPE65突变所致遗传性视网膜疾病
2018年11月23日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头诺华（Novartis）近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准Luxturna（voretigene neparvovec），这是一种一次性基因疗法，用于治疗因双拷贝RPE65基因突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者，恢复和改善视力。此次批准，使Luxturna成为欧洲获批治疗遗传性视网膜疾病（IRD）的首个基
欧洲首个治疗遗传性血管性水肿（HAE）的单抗类药物Takhzyro上市在即
2018年10月22日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司Shire是罕见疾病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极意见，推荐批准Takhzyro（lanadelumab-flyo注射液），作为一种常规预防性治疗药物，用于12岁及以上遗传性血管水肿（HAE）患者，预防血管性水肿发作的复发。欧盟委员会（EC）在做出最终审查决定
研究发现血压新基因区域 解释基因高度遗传性问题
高血压是中风和心脏病的主要危险因素。除了肥胖、吸烟、酗酒和高盐摄入等生活方式上的风险因素之外，基因高度遗传性也是导致高血压的重要因素。然而，目前我们对血压的遗传结构并不清楚。上月，《Nature Genetics》杂志一项涉及100多万参与者的研究发现了500多个影响血压的新基因区域，解释了近三分之一的血压遗传问题，为未来药物开发带来新启示。这项研究以“Genetic an
Shire公司药物Firazyr获日本批准，成首个对症治疗遗传性血管性水肿（HAE）急性发作的皮下注射按需疗法
201年09月26日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司Shire是罕见病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布，日本劳动卫生福利部（MHLW）已批准Firazyr（icatibant，艾替班特注射液），用于遗传性血管性水肿（HAE）成人患者HAE发作的紧急治疗。此次批准，使Firazyr成为日本市场治疗HAE的首个皮下注射、按需（on-demand）疗法，可供患者治疗急性HAE发作症状