PNAS：研究者发现攻克遗传性肌肉疾病的靶点
2013年11月5日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传性的肌肉疾病包括肌营养不良症和肌萎缩性侧索硬化症（ALS），很多年来，科学家都在寻找治疗肌肉疾病的疗法，如今来自亚利桑那大学等处的研究者开发了一种新型的疗法来治疗肌肉疾病，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上。
PLoS ONE：斑马鱼模型或为开发新型遗传性疾病的疗法提供希望
2013年11月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自谢菲尔德大学等处的研究者通过研究斑马鱼模型，提出了一种治疗常见遗传性疾病的新型疗法，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS ONE上。 腓骨肌萎缩征（CMT）是一种最常见的遗传性障碍，其主要影响个体神经系统的功能，在英国超过2万人受到该疾病的影响，该疾病通常引发患者脚进行性无力以及长期的疼痛，最终导致患者行走困难，目前并无有效的治疗手段。
Cell Res：高绍荣等iPS技术治愈β-地中海贫血等遗传性疾病获进展
近日，国际著名杂志《细胞研究》（Cell Research）在线发表了北京生命科学研究所高绍荣博士实验室的最新研究成果“Genetic correction of β-thalassemia patient-specific iPS cells and its use in improving hemoglobin production in irradiated SCID mice”的文章...
Sci Transl Med：基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。
阿司匹林降低遗传性癌症风险
英国医学研究委员会（MRC）参与的一项国际合作新研究发现，有家族癌症病史者若长期服用阿斯匹灵达5年以上，其罹患癌症机率可显着降低约60%。 过去已知阿斯匹灵能降低癌症风险，相关研究也有近20年的历史，然而此次新研究首次以随机对照试验（randomised controlled trial）证实阿斯匹灵在这方面的疗效。
Nat Chem：新分子为治疗遗传性疾病和艾滋病带来希望
近日，美国德克萨斯大学的化学家发明了一种新的分子，这种分子可以缠绕在双螺旋DNA内部，而且长达16天，比以往报道的时间都要长，未来有一天，我们会开发出新型药物，作用方式就如同这种分子一样，给遗传性的疾病、癌症或者HIV的感染的治疗带来革命性的胜利。
鉴定出罕见遗传性疾病的新病例
利物普大学的科学家与国际伙伴一起合作已经揭示一种罕见的遗传性疾病，该疾病导致脊柱与主要关节中的致残性的骨关节炎，它在全世界范围内的普遍性远远高于我们以前所认为的。 在韦洛尔、印度的一个小社区内，研究人员已经鉴定出称为黑尿症（即内源性褐黄病，AKU）疾病超过100例的新病例，这使这里的此种疾病患者的总人数达到130。
：科学家对遗传性脑部疾病有了新见解
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，Queensland医学研究、Griffith大学和Queensland大学科学家重点研究一种脑部退化疾病，新研究已经开发出一种新的方法来了解疾病的发展进程以及一种潜在的安全测试治疗方法。 UQ中心临床研究教授、QIMR放射生物学和肿瘤学实验室负责人Martin Lavin表示：这意味着科学家们可以研究在病人的大脑到底发生了什么事。
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
Genetics：新型统计学检测或可加速科学家对复杂疾病的遗传性研究
近日，刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究论文中，来自特拉维夫大学的研究人员利用新型的统计学检测技术，加之全基因组关联性研究（GWAS）的帮忙，对人类疾病的遗传影响进行了检测，为揭示人类复杂疾病的发生机体提供了新的研究线索。