等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋
2019年7月7日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力，而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠（Beethoven mice）的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失（progressive hearing loss）并且最终在20岁左右耳聋的基
Science：新研究揭示神经多样性的起源
2019年5月10日 讯 /生物谷BIOON/ --皮层是一个复杂的大脑区域，它使我们能够感知世界并与周围的物体和生物相互作用。它可以执行的任务的多样性反映在组成它的神经元的多样性中。实际上，在胚胎发生过程中，几十种具有不同功能的细胞类型聚集在一起，形成了无数的电路，形成了我们思想和行动的基础。这些神经元是从祖干细胞中产生的，祖细胞干细胞一个接一个地分裂和产生这些不同的细胞类型。但是，这些祖细胞如
Nat Genet：表观遗传学研究揭示治疗侵袭性癌症的新型联合疗法
2019年6月4日讯 /生物谷BIOON /——表观遗传过程通过调节细胞基因的活性，使细胞能够对环境的变化做出反应。在基因激活中起关键作用的蛋白之一是BRD4，这是一种研究较透彻的"表观遗传学解读器"，可与组蛋白和非组蛋白上的乙酰化赖氨酸残基结合。为了测量细胞BRD4活性，奥地利科学院分子医学CeMM研究中心的Stefan Kubicek实验室在2016年生成了一个细胞报告系统。现在，研究人员用这
维生素B12或许可以治疗遗传性帕金森！
2019年4月15日讯 /生物谷BIOON /——巴斯克科学基金会的研究员、Biofisika研究所(CSIC-UPV/EHU）主任Iban Ubarretxena参与的一项研究发现了一种可能被开发用于对抗帕金森疾病的新型抑制剂，相关研究成果于近日发表在《Cell Research》上。图片来源：Cell Reseach帕金森是最常见的慢性神经退行性运动障碍，影响着全球1%的70岁以上的人群。目前
西雅图遗传学抗体药物偶联物tisotumab vedotin进入关键性II期临床开发
2019年04月02日讯 /生物谷BIOON/ --西雅图遗传学公司（Seattle Genetics）近日宣布，评估靶向抗癌药tisotumab vedotin治疗宫颈癌的关键性II期innovaTV 204研究（GCT1015-04）已完成患者入组。来自该研究的数据，将用于支持美国FDA的加速批准。该研究是一项正在进行的单臂、全球性、多中心研究，在复发性和/或转移性宫颈癌患者中开展，这些患者在
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病，数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危，导致
Exp Physiol：锻炼身体能够提升肠道微生物多样性
2019年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ --细菌通常意味着感染和疾病的发生，着或许是一种偏见。研究表明，我们体内的细菌细胞与人体细胞一样多，甚至更多，这意味着它们在我们的生理学中起着重要作用。事实上，越来越多的证据表明，肠道微生物群多样性（不同物种的数量和这些物种种群的均匀度）的提升伴随着与健康水平的提高。现在，发表在《Experimental Physiology》杂志上的研究表明，我们
Nat Biotechnol：不同实验室的HeLa细胞在遗传学和表型上存在异质性
2019年3月10日讯/生物谷BIOON/---HeLa细胞现已在世界各地的许多实验室中培养了将近70年，并且长期以来被认为是无限供应的没有发生变化的相同细胞。然而，在一项新的研究中，来自瑞士苏黎世联邦理工学院、日内瓦大学、巴塞尔大学、中国科学院、德国亚琛工业大学、德累斯顿工业大学、意大利米兰大学和美国耶鲁大学的研究人员发现HeLa细胞在不同实验室之间存在很大差异，这让人们对利用这种细胞系开展的研
多样性增加281%，人类肠道菌群基因组图谱公布！
近两年来，以免疫检查点为药物靶点的免疫检查点抑制剂治疗癌症受到越来越多科研工作者的青睐。但是临床研究结果表明，许多癌症患者因接受免疫药物治疗而出现不同程度的免疫相关不良反应，最终出现不得不提前终止治疗的情况。而寄居在人体内的肠道菌群可以影响免疫检查点抑制剂治疗癌症，能够极大地改善患者对该疗法的响应程度，肠道菌群因其与宿主的共生关系正受到越来越多科研工作者的关注。2月11日，顶级学术期刊《自然》重磅
Brit J Dermatol：研究发现不同遗传性皮肤病背后导致皮肤癌的相同原因
2019年3月7日讯 /生物谷BIOON /——通过转录组学分析，研究人员发现并确认了病人细胞中常见的不同遗传性皮肤病的遗传特点，这个遗传特性会特异性导致真皮微环境细胞的激活和改变，从而促进遗传性皮肤病和皮肤癌的进展。图片来源：British Journal of Dermatology隐性营养不良性大疱性表皮松解症和Kindler综合症会导致皮肤变得脆弱，这两种疾病由负责将两层皮肤成分粘合在一起