Sci Transl Med:微流体装置可测镰状细胞贫血的严重程度
2月29日,发表在美国新一期《科学-转化医学》杂志上的一项研究成果称,美国研究人员日前设计了一种测量血流细微变化的微流体装置,可帮助医生预测镰状细胞贫血的严重性,研究人员已经为这项技术申请了专利。 镰状细胞贫血是一种较常见的遗传性血液疾病,目前全球约有1300万名患者。尽管医学界能轻松诊断这种疾病,但判断其严重程度的方法却不多。
FDA接受Peginesatide 治疗CKD患者贫血新药申请
Affymax和武田全球研发中心宣布,美国FDA接受peginesatide(以前称为Hematide)用于治疗透析的慢性肾脏病(CKD)成人患者贫血的新药申请(NDA)的审查。 如果获得批准,peginesatide将是美国第一个用于治疗接受透析的CKD患者贫血的每月一次红细胞生成(ESA)刺激药物。
PLoS ONE:CALM基因的缺陷会导致极度贫血
近日,最新一期美国在线科学杂志《PLoS综合》上刊登的一项研究成果称,日本一个研究小组最新研究发现,一种名为CALM的基因对于红细胞吸收铁和造血必不可少,这种基因一旦出现缺陷,将导致极度贫血。 奈良女子大学研究人员的最新实验发现,CALM基因的缺陷会导致红细胞吸收铁的能力降低,结果红细胞数量减少,形态也出现异常,从而引起极度贫血。
Cell Stem Cell:p53/p21在范可尼氏贫血病中的独特作用
6月7日,Cell Stem Cell杂志在线报道了,p53/p21在范可尼氏贫血中发挥的独特作用。 范可尼氏贫血(FA)是一种遗传性DNA修复缺陷综合征。FA患者常在童年期发生进行性骨髓功能失调(BMF),需要进行同种异体造血干细胞移植。这种BMF的病理机制至今不明。 该研究表明,FA患者的造血干细胞和造血祖细胞(HSPCs)在发生BMF之前就已经显示出严重的缺陷。
刘光慧研究组利用干细胞技术发现范可尼贫血症的新型致病机理及干预策略
2014年7月7日,中国科学院生物物理研究所刘光慧研究组及其合作者在Nature Communication杂志发表了关于范可尼贫血症(Fanconi Anemia,FA)转化医学研究的重要成果,首次提出多组织干细胞加速衰老或衰竭是FA的根本性病因,并基于此发展出相应的干细胞、基因和药物治疗策略。
PLoS One:无创产前致病性CNVs检测获新突破,高效地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法,研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称"地贫")。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(PLoS One)杂志上发表。
JASN:完全纠正贫血更有利于改善肾功能及生活质量
近日,国际著名杂志《美国肾脏学会杂志》Journal of the American Society of Nephrology在线刊登了法国亚眠大学医院肾脏透析与移植科研究人员的最新研究成果“Correction of Postkidney Transplant Anemia Reduces Progression of Allograft Nephropathy,”,文章中...
Cell Res:揭示范可尼贫血症相关蛋白FAAP24的结构与功能
近日,中国科学技术大学生命科学学院田长麟研究组和生物物理所龚为民研究组、美国德州大学安德森癌症中心的李磊研究组合作开展了对范可尼贫血症相关蛋白FAAP24的结构和功能研究:解析了该蛋白的两个结构域的溶液核磁结构;揭示了其具有特异性结合单链DNA的活性,以及参与结合的关键残基;证明了其在DNA损伤修复中所扮演的角色,既依赖于FAAP24-FANCM异二聚体的形成...
PNAS:一氧化氮合成酶能保护贫血引起的损伤
加拿大多伦多圣米高医院的研究人员发现一种酶有新的作用,它有可能会保护因为贫血引起的损伤和死亡。 该医院李嘉诚知识研究所研究员格雷戈黑尔说,“发现这一机制有可能为贫血病人带来新的治疗并改善治疗的效果。” 世界四分之一的人以及50%手术病人会有贫血。造成贫血的原因不同,包括感染(疟疾、HIV和寄生虫)、营养不良(铁、叶酸和B12)、遗传变异、怀孕、创伤和手术失血。
Science:新方法改善镰状细胞贫血病症状
美国研究人员10月13日报告说,他们通过剔除某种关键基因,明显改善了患镰状细胞贫血病小鼠的症状。这一研究为治疗人类镰状细胞贫血病提供了新思路。 镰状细胞贫血病是一种较常见的遗传性血液疾病,患者红细胞中的血红蛋白突变,由圆圈形变为镰刀形,而且变得僵硬,进而阻塞毛细血管,阻碍血液流动。与此同时,红细胞的存活期也缩短,从而导致贫血。