Nat Genet：与骨弱化疾病和骨折疾病相关的新基因域
以前，有32个与骨质疏松症和骨折相关的基因区域一直没有被确定，现在已被一个大型的、世界性研究协会所确定。这些区域中的DNA序列变化要么赋予骨弱化疾病的风险，要么预防骨弱化疾病。很多但不是所有区域编码那些蛋白质，该蛋白质参与涉及骨骼健康的已知途径。 该研究不仅表明骨质疏松源自于数十个基因的综合影响，也指出许多开发抗骨质疏松药物的新方法。
JAMA Neurol：揭示早期帕金森疾病的发生和个体遗传缺失相关
2013年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志JAMA Neurology上的一篇研究报道中，来自多伦多大学成瘾和心理健康中心的研究者通过研究，发现了早期帕金森疾病和22号染色体DNA片段缺失之间的关联，相关研究或为理解帕金森发病的机制以及开发新型疗法提供思路。
Diabetes：糖化血红蛋白与心血管疾病相关
2013年9月12日讯 /生物谷BIOON/--近日，发表在8月29日Diabetes杂志上的一项研究揭示：糖化血红蛋白（HbA1c）和糖化白蛋白（GA）是相互关联的，并且两者都与视网膜病变和肾病相关，但只有糖化血红蛋白与心血管疾病相关。 波士顿马萨诸塞州总医院David M. Nathan医师和他的同事研究微血管、心血管疾病中长期、中期葡萄糖的测定与其日常变化之间的相互关系。
Cell：FOXO3A基因变种与炎症性疾病预后相关
2013年10月9日讯 /生物谷BIOON/--近日，研究人员发现基因FOXO3A与克罗恩氏病长期结果有关，克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病。调查结果揭示了靶向该基因的新治疗方法，以及可能被利用的新的药物靶标。 新发现的参与炎症反应的基因FOXO3A与疾病发展的整体风险是不相关的，但携带新发现的FOXO3A基因的一个特定的变体后，患者的临床结果灰更好。
多种疾病与维生素D缺乏密切相关
维生素D（vitamin D）是固醇类衍生物，维生素D的发现是人们与佝偻症抗争的结果，所以又称抗佝偻病维生素。近几年来，越来越多的证据表明，缺乏维生素D可能对身体极其有害。
AJHG：DNA甲基化模式异常与代谢性疾病相关
microRNA与皮肤衰老之间相关联的新发现
巴黎 2013年5月30日电 /生物谷BIOON/ - 香奈儿研究与科技部门（CHANEL R&T）与ADMC 主席格里·梅里诺(Gerry Melino)教授所领导的研究小组通过创新型合作在微小核糖核酸(microRNA)与皮肤衰老的关联上有新的重要发现。研究表明微小核糖核酸在皮肤衰老过程中起着关键作用。这一研究与胚胎学研究以及基因调控有着紧密联系。
HMG：陈大华研究组建立了人类卵巢早衰疾病相关的FMR1前突变体小鼠疾病模型
原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。
Circulation：揭示右心室肥大和高风险的心力衰竭以及心血管疾病死亡明显相关
2012年9月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Circulation上的一项研究报告中，来自宾夕法尼亚大学的研究者表示，增厚心脏的右心室和病人高风险的心力衰竭以及心血管死亡率（除临床的心血管疾病）直接相关。 很多研究中，研究者都着重研究于易于成像的心脏左心室，左心室是心脏的一块受全身性的高血压和其它常见状况所影响的区域。