Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”（CNVs）（在其中基因组的一些部分是重复的）以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。
AJHG：研究揭示为何自闭症多见于男性
发表在American Journal of Human Genetics杂志上的一项新研究提供了令人信服的证据，以支持这种“女性保护模式”，其中提出，女性比男性需要更极端的基因突变，才能使她们患神经发育障碍。
JAACAP：研究者用新标准来检测孤独症谱系障碍
Copyright ©版权归生物谷所有，若未得到Bioon授权，请勿转载。 2013年，当修订的孤独症诊断手册生效时，诊断孤独症将会变得困难。近日，来自耶鲁儿童研究中心的研究者刊登在国际杂志Journal of the American Academy of Child&Adolescent Psychiatry的文章中指出，孤独症诊断手册的改变将会影响孤独症谱系障碍的诊断。
Med：研究揭示自闭症发病机理
4月4日，国际期刊《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志发表了美国南加州大学的研究成果，研究者认为一段3.9kb的非编码RNA或导致了自闭症的发生。 自闭症又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症患者有稀有突变和拷贝数的变异，但引起这一疾病的突变尚不清楚。
自闭症的治疗研究进展——携手守护“星星的孩子”
4月2日，是“世界自闭症日”，让我们一同携手，守护“星星的孩子”。 目前，自闭症是一个医学难题，科学家们从未停止在治疗孤独症方面的努力，值得庆幸的是，近年也取得了不少研究成果。 孕妇适当补充维生素可降低孩子患自闭症风险 Epidemiology 研究还发现，如果妇女在怀孕前3个月和怀孕后第一个月不服用维生素，她们的孩子今后患自闭症的风险要比在这期间服用维生素的母亲所生的孩子高一倍。
自闭症病因研究进展——携手守护“星星的孩子”
过去曾经认为，孤独症的病因可能与社会心理因素有关，但现在认为，孤独症并不是缺乏温暖的教养环境所造成的，而是遗传基因、脑部疾病或创伤及其他生理原因造成的。研究人员发现了七个经常出现在自闭症病人的基因组。 目前一般认为其常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。
：发现自闭症生物标记物
补体蛋白C3(C3b/A/1)的晶体结构图，以及C3f结构域(用方框表示)所处的位置。 到目前为止，科学家还没有发现获得公认的自闭症生物标记物。来自瑞典乌普萨拉大学Berzelii中心和生命科学实验室的研究人员与来自瑞典林奈大学和伊朗德黑兰大学医学院的同事们发现一些大有希望的自闭症生物标记物。 很多疾病是由人体细胞内部和外部的蛋白变化而导致的。
Brain Connect：自闭症风险基因与大脑结构差异有关
健康人自闭症风险增加与基因变异有关，他们的大脑结构与常人有差异，这可能有助于解释基因如何影响大脑功能、增加自闭症的可能性。这项创新的脑成像研究结果发表在Brain Connectivity杂志上，杂志由Mary Ann Liebert公司出版，为双月刊。该文章已在Brain Connectivity杂志网站上供免费在线阅读。
Neuron:自闭症基因影响神经元发育
2013年9月15日讯 /生物谷BIOON/--布朗大学科学家在小鼠模型中揭示了人类自闭症的基因突变引起的分子和细胞学的变化，科学家还表明弥补分子上的异常就能够让神经元生长正常。相关报道发表在近期的Neuron杂志上。 科学家研究了NHE6基因的功能，该基因突变直接与一种罕见严重型自闭症克里斯蒂安综合症相关。Eric Morrow博士认为该基因与常规的自闭症也相关。
自闭症的诊断——携手守护“星星的孩子”
虽然孤独症一般于2－3岁被诊断，但新研究在12个月龄的儿童中发现，如果我们能及早辨别孤独症症状和正确行为并及时干预，预防其发生的可能性会很大。 因此，早期诊断及预防自闭症的发生显得尤为重要，对可能患自闭症的儿童在自闭症状有稍微显现的时期就进行干预治疗的，儿童最终患上自闭症的可能性会大大减少。