利用CRISPR基因编辑技术成功地恢复杜兴氏肌肉萎缩症狗模型中的抗肌萎缩蛋白表达
2018年9月7日/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最终依赖呼吸器进行呼吸。尽管科学家们几十年来已
多篇文章解读诱发自闭症发生的风险因素
自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD，以下简称自闭症）是一类常见的神经发育疾病，发病率占普通人群的1%。自闭症患者临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变，该病的发病率有逐年上升的趋势，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，如今已成为需要迫切关注的公共健康问题。诱发自闭症的致病原因复杂多样，除了受到环境因素的影响
Neuron：科学家开发出无任何副作用的新型靶向疗法 有望治疗癌症、自闭症等一系列疾病
2018年7月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Neuron上的研究报告中，来自美国弗吉尼亚健康系统大学(University of Virginia Health system)的研究人员通过研究开发了一种新方法能精准靶向作用细胞内的分子，该研究或能为研究人员开发出治疗多种疾病且没有任何副作用的新型安全性疗法。图片来源：medicalxpress.com研究人员所开发的
Axovant收获沉默替代基因疗法 用于眼咽肌营养不良症
7月8日，Axovant Sciences宣布该公司已获得Benitec Biopharma公司用于治疗眼咽肌营养不良症（OPMD）的研究性沉默替代（Silence & Replace）基因治疗项目的全球独家权利，并已开展在神经系统疾病中另外五种基因治疗产品的研究合作。沉默替代基因治疗技术旨在在单一载体构建体中实现DNA指导的RNA干扰（沉默）以及基因的功能性拷贝（
两项研究表明利用CRISPR-Cas9基因组编辑有望治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症
2018年7月5日/生物谷BIOON/---在两项开创性的概念验证研究中，两个研究团队利用CRISPR-Cas9基因组编辑技术校正导致α-1抗胰蛋白酶（alpha-1 antitrypsin, AAT）缺乏症的基因突变，成功地在α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）模式小鼠的肝脏中进行靶向基因校正，将低水平的正常AAT恢复到正常水平。图片来自iStock/Meletios Verras。在第一项研究中
研究发现原发性家族性脑钙化症新隐性致病基因
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科教授陈万金、王柠团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室研究员熊志奇团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）的新致病基因。6月14日，神经科学杂志Neuron 以Biallelic mutations in MYOR
Yamo自闭症药物L1-79获美快速通道认定
5月14日，美国专注自闭症谱系障碍药物开发的公司Yamo Pharmaceuticals公布称，美国FDA授予酪氨酸羟化酶抑制药L1-79用于缓解自闭症谱系障碍（ASD）患者的社会化和沟通症状的快速通道认定。L1-79已显示出其有潜力解决ASD核心症状治疗中未得到满足的医疗需要。FDA快速通道指定的目的是促进及加速那些用于治疗严重疾病并显示出解决未满足的医疗需求潜力的药物的
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部分。现在，一项对所谓的非编码DNA进行的新研究发现，调节基因活动的区域的改变，也可能导致自闭症。令人惊讶的是，这些变化往往是从没有自闭症的父亲那里遗传下来的。美国华盛顿州立大学的
孕妇服用扑热息痛增加孩子患多动症、自闭症风险
扑热息痛别名： 对乙酰氨基酚 、乙酰氨基酚、，它为乙酰苯胺类解热镇痛药。通过抑制环氧化酶，选择性抑制下丘脑体温调节中枢前列腺素的合成，导致外周血管扩张、出汗而达到解热的作用，其解热作用强度与阿司匹林相似；通过抑制前列腺素等的合成和释放，提高痛阈而起到镇痛作用，属于外周性镇痛药，作用较阿司匹林弱，仅对轻、中度疼痛有效。本品无明显抗炎作用。长期服用或过量服用均可引起肝细胞坏死。扑热息痛引起
Krystal营养不良性大疱性表皮松解症基因疗法获快速通道认定
5月24日，专注于罕见皮肤病的局部和皮内治疗通用型基因疗法开发的美国生物公司Krystal Biotech公布称，美国FDA已授予KB103用于营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）治疗的快速通道认定。KB103是首个局部应用的基于单纯疱疹病毒1(HSV-1)的基因疗法，利用基因工程将人的胶原蛋白递送至患有DEB的患者。DEB是由第七型胶原蛋白(COL7)基因突变引起的皮肤病。由于COL