HMG：开发出可有效治疗脊髓性肌萎缩症的新型药物
有研究表明，每40个美国人就有1人是脊髓性肌萎缩易感基因的携带者，近日，来自密苏里大学的研究人员通过研究开发了一种新型化合物，其可以对患脊髓性肌萎缩的动物模型进行有效治疗。
G3：肌萎缩性侧索硬化症新治疗靶点
近日，俄勒冈卫生科学大学牙医学院研究人员发现，TDP-43蛋白质与ALS（肌萎缩性侧索硬化症）和其他神经退行性疾病密切相关，基因操纵该蛋白时会激活各种不同的分子途径。这一发现为治疗ALS和神经退行性疾病如阿尔茨海默氏症和帕金森氏提供了新思路。
Neuron：治疗脊髓延髓肌萎缩症的新靶标
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），有时也被称为肯尼迪氏病，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，特点是缓慢渐进性肌肉无力和萎缩。研究人员一直认为它基本上损害初级运动神经元细胞（脊髓和脑干中控制肌肉运动的细胞）。
：研究发现腓骨肌萎缩症疾病机制
2013年5月16日讯 /生物谷BIOON/--英国埃克塞特大学和苏黎世理工学院科学家发现常见神经系统疾病腓骨肌萎缩症的致病机制。 研究人员发现之前报道在线粒体上的蛋白也在过氧化物酶体中有表达，该蛋白或将这两种细胞器联系起来。 腓骨肌萎缩症是一种常见神经系统疾病，并且无法治愈。该疾病包括肌肉震颤，脚和腿的触觉丧失，严重的甚至引起呼吸，吞咽，语言困难，听觉，视觉丧失等。
STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。通过纠正患者干细胞中的这一突变，意大利的科学家们在一种小鼠模型中成功地控制住了疾病的进展。研究结果发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上，表明SMA患者或有一天能够作为供体提供神经元移植物，用之来治疗自身的疾病。
Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。
Autophagy: 肌萎缩侧索硬化症发病的新机制
PLoS ONE：肌萎缩侧索硬化症患者蛋白错误折叠的新机制
2013年5月12日讯 /生物谷BIOON/--蛋白质在人体内扮演着重要的角色，特别是神经蛋白，其在维持适当的脑功能中发挥关键作用。 脑部疾病如肌萎缩侧索硬化症（ALS），阿尔茨海默氏症，帕金森氏被称为“缠绕疾病”，因为上述疾病的特点是错误折叠的蛋白缠绕、聚集在大脑中。 近日，科学家们发现一个不寻常的氨基酸--BMAA能插入到神经蛋白中，使神经蛋白发生错误折叠和聚合。
NEUROBIOL AGING：: 利用线虫构建新型肌萎缩性侧索硬化症（ALS）模型
科学家质疑PTC治疗肌肉萎缩症药物有效性
2013年6月27日讯 /生物谷BIOON/ --就在PTC公司正在进行总额达1亿2千5百万美元的IPO项目时，科学界关于其研发的治疗肌肉萎缩症药物ataluren（PTC124）的机理展开激烈辩论。有科学家质疑该药物能够通过转移一些特殊蛋白而有效治疗肌肉萎缩症。而PTC公司则坚决扞卫其研究成果并表示已经有很多独立的实验室验证了公司的研究成果以及药物的有效性。