Nature：“肾透明细胞癌”的综合分析

“癌症基因组图谱”联合课题组报告了对超过400个“肾透明细胞癌”样本所做的一项基于基因组、DNA甲基化、RNA和蛋白质组定性的综合分析。这些数据显示了PI(3)K/AKT通道中的频发突变，说明该通道也许是一个潜在的治疗目标；同时也显示了与“染色质相关蛋白”中的特定突变有关的一系列外成改变。

PLoS One：无创产前致病性CNVs检测获新突破，高效地中海贫血检测成可能

中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称"地贫"）。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》（PLoS One）杂志上发表。

JASN：完全纠正贫血更有利于改善肾功能及生活质量

近日，国际著名杂志《美国肾脏学会杂志》Journal of the American Society of Nephrology在线刊登了法国亚眠大学医院肾脏透析与移植科研究人员的最新研究成果“Correction of Postkidney Transplant Anemia Reduces Progression of Allograft Nephropathy，”，文章中...

Cell Res：揭示范可尼贫血症相关蛋白FAAP24的结构与功能

近日，中国科学技术大学生命科学学院田长麟研究组和生物物理所龚为民研究组、美国德州大学安德森癌症中心的李磊研究组合作开展了对范可尼贫血症相关蛋白FAAP24的结构和功能研究：解析了该蛋白的两个结构域的溶液核磁结构；揭示了其具有特异性结合单链DNA的活性，以及参与结合的关键残基；证明了其在DNA损伤修复中所扮演的角色，既依赖于FAAP24-FANCM异二聚体的形成...

PNAS：一氧化氮合成酶能保护贫血引起的损伤

加拿大多伦多圣米高医院的研究人员发现一种酶有新的作用，它有可能会保护因为贫血引起的损伤和死亡。 该医院李嘉诚知识研究所研究员格雷戈黑尔说，“发现这一机制有可能为贫血病人带来新的治疗并改善治疗的效果。” 世界四分之一的人以及50%手术病人会有贫血。造成贫血的原因不同，包括感染（疟疾、HIV和寄生虫）、营养不良（铁、叶酸和B12）、遗传变异、怀孕、创伤和手术失血。

Cancer Cell：特异性抑制自噬治疗肾细胞癌

美国辛辛那提大学（UC）研究人员完成的一项新研究表明，肾癌细胞的生长依赖于细胞吞噬，细胞吞噬是一个可以从内部提供给肿瘤细胞营养物质的复杂过程。研究人员说自噬在某些情况下可保护接受化疗的肿瘤细胞，使肿瘤细胞能够在休眠状态、转移状态过程中存活很长一段时间。 在这项新公布的研究数据中，研究人员von Hippel-Lindau肿瘤抑制基因或VHL中确定了两种截然不同的自噬调控通路。

JASN：GSK-3β抑制剂可有助治疗急性肾损伤

Science：新方法改善镰状细胞贫血病症状

美国研究人员10月13日报告说，他们通过剔除某种关键基因，明显改善了患镰状细胞贫血病小鼠的症状。这一研究为治疗人类镰状细胞贫血病提供了新思路。 镰状细胞贫血病是一种较常见的遗传性血液疾病，患者红细胞中的血红蛋白突变，由圆圈形变为镰刀形，而且变得僵硬，进而阻塞毛细血管，阻碍血液流动。与此同时，红细胞的存活期也缩短，从而导致贫血。

沃特森开始III期Esmya用于贫血子宫肌瘤临床试验

沃特森医药公司开始Esmya（醋酸乌利司他）III期临床试验，评估其用于患有贫血的子宫肌瘤患者的药效和安全性。 Esmya是一种口服活性睾丸酮受体调节剂，能够定向阻断睾丸酮受体。 III阶段研究共招募300名18-50岁之间的子宫肌瘤患者，设置了多中心、随机、双盲等的对照，目的是评估其安全性和药效。 研究中患者将随机接受醋酸乌利司他和安慰剂的治疗，要在三个连续月经周期内每日服用一次。

Am J Resp Crit Care：诊断急性肾损伤的新标志物

近日，一项新的研究确定了急性肾损伤的两个新标志物：尿中的金属蛋白酶组织抑制物（TIMP）-2和胰岛素样生长因子结合蛋白7（IGFBP7）