简介:雷特氏综合症(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,是导致女性智力低下的主要原因之一。女孩发病率大约为 1/10000~1/15000。典型RTT的临床特征为:出生后6~18个月生长发育基本正常,随后出现神经发育停滞或倒退;丧失已获得的技能(如手的功能、语言等);出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等);伴有孤独症样行为。