财政部：罕见病药品依照3%征收率计算缴纳增值税
2月22日消息，财政部发布关于罕见病药品增值税政策的通知，自2019年3月1日起，增值税一般纳税人生产销售和批发、零售罕见病药品，可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税。上述纳税人选择简易办法计算缴纳增值税后，36个月内不得变更。自2019年3月1日起，对进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税。以下为通知全文：关于罕见病药品增值税政策的通知财税〔2019〕24号各省、自治区、直辖市、计
Mol Psycho：科学家们发现一种罕见精神疾病的发生机制
2019年2月19日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员首次报道了一种非常罕见的脑综合征背后的机制，称为不成比例的脑桥和小脑发育不全（MICPCH），该疾病会导致小头畸形等症状的发生。MICPCH属于罕见病，患病人数极少。其特征在于几种发育症状，包括小头，生长缓慢，认知延迟，癫痫，癫痫发作，视力和听力问题，肌张力降低和自闭症。 最近这一研究表明MICPCH与X染色体上的不规则或突变有关，最终导
Nature：科学家利用罕见癌症弱点有望开发出新型抗癌疗法
2019年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ --在某些方面，癌细胞令人印象非常深刻，其会无情肆意妄为地生长，通过长生不老的方式来避开衰老过程，并能有效躲避机体免疫系统的持续攻击，但在获得这种超能力的过程中，细胞偶尔就必须放弃一些更为普通的技能，包括产生特定营养物质的能力。近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自洛克菲勒大学的科学家们通过研究发现了一类无法合成胆固醇的罕见肿瘤，如
官方首次“点名”罕见病用药 哪家企业将会受益？
2月11日，最新召开的国务院常务会议透露了关于罕见病药的关键信息，这不仅会使得一批次布局罕见病药品的药企以及罕见病病人获益，也意味着未来中国罕见病用药市场的逻辑将发生巨大改变。具体而言，会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。一要加快完善癌症诊疗体系。坚持预防为主，推进癌症筛查和早诊早治，努力降低死亡率。强化科技攻关，支持肿瘤诊疗新技术临床研究和应用。发展“互联网+
赛诺菲Cablivi获美国FDA批准，治疗罕见血栓疾病aTTP
2019年02月12日讯 /生物谷BIOON/ --法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准纳米抗体药物Cablivi（caplacizumab），联合血浆置换和免疫抑制疗法，用于获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP）成人患者的治疗。此次批准，使Cablivi成为美国市场首个专门治疗aTTP的药物。Cablivi是赛诺菲豪掷48亿美元收购比利时生物技术Ab
靶向疗法缓解脏器损伤 Alexion达成罕见病开发合作
日前，致力于罕见病新药研发的Alexion Pharmaceuticals公司宣布与临床阶段生物技术公司Caelum Biosciences达成一项合作，为治疗免疫球蛋白轻链（AL型）淀粉样变性开发靶向疗法。AL型淀粉样变性是一种罕见的全身性疾病。错误折叠的免疫球蛋白轻链聚集形成纤维，堆积在组织的内部和周围，导致广泛且不断加重的器官损伤。确诊患者的中位生存期不足18个月，最常见死亡原因
罕见病基因疗法！Regenxbio公司RGX-181获美国FDA授予治疗CLN2的罕见儿科疾病资格
2019年01月31日讯 /生物谷BIOON/ --Regenxbio是一家处于临床阶段的生物技术公司，旨在通过开发治愈性基因疗法，改善患者健康。其核心技术是NAV技术平台，包含了超过100种腺相关病毒（AAV）载体，可以用于基因疗法的递送。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予RGX-181罕见儿科疾病资格。RGX-181是一种一次性的基因疗法，开发用于晚发婴儿型神经元蜡样脂褐质
罕见病X-ALD可靠诊断方法
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。该病主要累及肾上腺和脑白质，发病率约为0.5/10万～1/10万，婴幼儿、青少年以及成年期均可发病，但半数以上病人于儿童或青少年期起病。临床表现本病临床表现复杂，主要表现为进行性精神运
罕见病新药！欧盟批准Ravicti（苯丁酸甘油酯）用于2个月内尿素循环障碍（UCD）婴儿
2019年1月31日讯 /生物谷BIOON/ --Swedish Orphan Biovitrum AB（SOBI）是一家致力于罕见病新药研发的瑞典制药公司。近日，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已批准Ravicti（glycerol phenylbutyrate，苯丁酸甘油酯）口服液扩大适用人群，纳入2个月以下患有尿素循环障碍（UCD）的婴儿。在欧盟，Ravicti之前的适应症仅限于2个月以上的U
罕见病新药！长效C5补体抑制剂Ultomiris一线治疗非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）III期临床成功
2019年01月30日讯 /生物谷BIOON/ --Alexion是一家致力于罕见病新药研发的美国制药公司。近日，该公司宣布，评估Ultomiris（ravulizumab-cwvz）用于既往未接受补体抑制剂治疗（补体抑制剂初治）非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）的III期临床研究达到了主要终点。该研究是一项全球性、多中心、单臂III期研究，在56例aHUS成人患者中开展，评估了静脉输注Ultom