干细胞疗法对致命疾病肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者是安全的
有科学家报道称，干细胞疗法对致命疾病肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者是安全的，但是，其疗效还不确切。在仅涉及15名ALS患者的初步研究中，研究人员发现，多数患者对脊髓注射大剂量的干细胞有耐受性，虽然有两名患者发
医药行业献礼6.21世界渐冻人日：三菱田边向FDA提交edaravone（依达拉奉）上市申请，治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）
edaravone（依达拉奉）是一种自由基清除剂，在临床研究中能够有效延缓ALS患者病情的进展。
Blood：多肽药物有望同时治疗罕见贫血和红细胞增多症
最近一项新研究发现一种叫做minihepcidins的人工合成多肽可能对两种严重的血液疾病具有潜在治疗作用，这两种疾病分别是β-地中海贫血和真性红细胞增多症。虽然这两种疾病对红细胞生成具有相反的影响，但是minihepcidins能够帮助重新恢复正常的红细胞水平，缓解脾脏异常增大。同时在β-地中海贫血症中，该药物还可以控制铁离子的过量积累，避免铁离子过量造成的严重毒性作用。
玉米种子治疗罕见疾病溶酶体贮积症
2012年9月20日 电 /生物谷BIOON/ --SFU生物学家Allison Kermode和她的团队一直开展多学科研究溶酶体贮积症的酶疗法。溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。
Nat Neurosci：罕见单基因突变可增加个体35倍患精神分裂症的风险
图片摘自：www.sciencealert.com2016年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传因子在精神分裂症的发生中扮演着重要角色，但目前科学家们仅仅刚开始寻找参与精神分裂症发生的特殊基因；近日一项刊登于Nature Neuroscience杂
Acalabrutinib连获三罕见病适应症，阿斯利康40亿美元收购立马见效！
去年12月阿斯利康40亿美元收购私营药企Acerta Pharma BV55%股权，其Acalabrutinib在欧洲已经连续收获三个孤儿药适应症，估计上市后销售峰值可达50亿美元！
PNAS: 肌萎缩侧索硬化症(ALS)新进展！SOD1三聚体或致神经元死亡
2016年1月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自北卡罗来纳州大学医学院的研究者首次发现了一种具有神经毒作用的蛋白三聚体SOD1，可引起神经凋亡，对肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）疾病进展具有恶性影响。
FDA批准罕见神经肌肉疾病（周期性麻痹）新药Keveyis
美国食品和药物管理局（FDA）近期批准罕见的神经肌肉疾病（周期性麻痹）一种新药上市。该新药由Taro Pharmaceuticals公司用 Keveyis的品牌名销售，该药的化学名为二氯苯二磺胺（dichlorphenamide）。罗切斯特
Cell：科学家发现治疗肌萎缩症的基因新靶点
最近，巴西圣保罗大学生物科学学院（IB-USP）和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1（简称JAG1）的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症（DMD）疗法的一个靶标，DMD是一种遗传性疾病，特征是渐进性肌肉退化
Nat & Nat Neurosci：核转运问题或和肌萎缩侧索硬化症发病直接相关
近日，刊登在国际著名杂志Nature及其子刊Nature Neuroscience上的三篇研究论文中，来自美国国立卫生研究院的三组科学家通过研究阐明了和某些形式的肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞退化（FTD）发病相关的基因突变，这两种疾病常常通过干扰细胞核内外物质的运动来破坏神经元的功能。