罕见病新药！全球首个家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）药物Waylivra在欧盟即将上市
2019年3月5日讯 /生物谷BIOON/ --Ionis公司是反义RNA疗法方面的行业领导者，已利用其专有的反义RNA技术，创建了一个庞大的首创或同类最佳的药物管线，在研药物超过40种，并与多个行业巨头达成了战略合作。近日，该公司与旗下公司Akcea Therapeutics联合宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极意见，推荐有条件批准反义RNA药物Waylivr
罕见病新药！欧洲首个苯丙酮尿症（PKU）酶替代疗法Palynziq将在2019Q2获批上市
2019年3月1日讯 /生物谷BIOON/ --BioMarin是一家全球化的生物技术公司，致力于开发和商业化创新疗法，用于患有严重和危及生命的罕见和超级罕见遗传性疾病患者，该公司拥有7个商业化药物和多个临床和临床候选药物。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极审查意见，推荐批准Palynziq（pegvaliase）注射液，用于尽管接受先前可用的治疗方
首个治疗脊髓性肌萎缩症药物，诺西那生钠注射液在中国获批
2019年2月28日，渤健公司宣布诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA）正式获得国家药品监督管理局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy， 以下简称SMA)。5q SMA是该病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。诺西那生钠注射液是在中国首个获批治疗SMA的药物。SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，其特
Nat Neurosci：研究发现肌萎缩侧索硬化症的发病机制
2019年1月16日 讯 /生物谷BIOON/ --由哈佛大学干细胞科学家领导的研究发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的潜在新生物标志物和药物靶点。该研究发表于Nature Neuroscience。该研究使用人类运动神经元的干细胞模型揭示STMN2基因作为潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。大约10年前，科学家在ALS患者的死后神经元中发现了一种名为TDP-43的蛋白质
罕见病新药！美国FDA批准首个长效C5补体抑制剂Ultomiris，治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）
2018年12月24日讯 /生物谷BIOON/ --Alexion是一家致力于罕见病新药研发的美国制药公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Ultomiris（ravulizumab-cwvz），该药是第一种也是唯一一种每8周给药一次的长效C5补体抑制剂，用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人患者。Ultomiris今年6月，Alexion在向FDA递交Ultomir
脊髓性肌萎缩症（SMA）新药！罗氏口服药物risdiplam获欧盟优先药物资格（PRIME）
2018年12月18日/生物谷BIOON/--瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予risdiplam（RG7916）治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的优先药物资格（PRIME）。目前，罗氏正在开展3项全球性多中心III期临床研究（FIREFISH[NCT02913482]、SUNFISH[NCT02908685]、JEWELFISH[NCT03032172]），评估r
我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究
在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项出生缺陷干预研究，将利用分子遗传筛查技术，通过研究SMA基因携带在我国不同地区、不同民族发生
Nat Med：科学家有望利用基因疗法成功治疗罕见失明症
2018年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自牛津大学的科学家们通过研究首次利用基因疗法在临床中治疗无脉络膜症（一种失明）取得积极性成果。图片来源：Prof Robert MacLaren这项研究中，研究人员招募了14名患者，并在患者眼睛后方注射一种含有缺失基因的病毒，该研究始于2011年，在实验结束时研究人员发现，
利用CRISPR基因编辑技术成功地恢复杜兴氏肌肉萎缩症狗模型中的抗肌萎缩蛋白表达
2018年9月7日/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最终依赖呼吸器进行呼吸。尽管科学家们几十年来已
科学家成功鉴别出肌萎缩侧索硬化症的发病机制
2018年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自瑞典于默奥大学的科学家们通过研究揭示了诱发肌萎缩侧索硬化（ALS）的分子机制，他们发现，一种结构缺陷的蛋白质或许能将这种变形特性扩散到其它蛋白质中，相关研究结果或能帮助研究人员开发治疗ALS的新型疗法。图片来源：Karin Forsberg研究者Johan Bergh表示，我们鉴别出了两种不同类型的蛋白质聚集体，其携带有不同的结构和传播能