思而赞获批可用于罕见病Ⅲ型戈谢病治疗
赛诺菲中国9月12日宣布，思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积症（神经鞘脂贮积症），属于常染色体隐性方式遗传，因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶
罕见病又一喜讯！神经营养性角膜炎新药Oxervate获欧盟批准
2017年8月14日讯 /生物谷BIOON/--近日，意大利生物制药企业Dompé公司宣布旗下新药Oxervate (cenegermin)喜获欧盟批准用于中度至重度神经营养性角膜炎（neurotrophic keratitis ，NK）。NK是一种眼科罕见病，目前人群发病率约为万分之五。早在2015年，FDA便授予Oxervate"孤儿药"资格，直至最终获得上市授权，成为世界上首个针对NK的生物
Alexion合作Sema4 共同进行罕见病基因研究
8月10日，美国Alexion制药公司同生物信息学公司Sema4表示，双方达成了一项战略性合作，双方将利用共享的数据科学以及系统生物学经验去加快罕见疾病诊断技术和治疗方法的发现工作。这次合作将联合Alexion制药公司的罕见病SmartPanel分析平台和Sema4公司的新一代基因测序及基因解码系统，以期能够在罕见疾病的诊断和治疗领域能够有新的理解和发现。Alexion制药公司数据科学
美FDA批准罕见病囊性纤维化药物Kalydeco
Vertex药业今日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准KALYDECO（ivacaftor）用于2岁及以上的五种特定突变类型囊性纤维化（CF）患儿，这类患儿的囊性纤维化跨膜电导调节（CFTR）基因存在剪接缺陷。2017年5月该药物被批准由于其他的23项突变类型，此次批准是基于KALYDECO的3期临床数据的体外分析。这两项批准都得到五年多的实际临床案例的支持，KALYDECO既定的安全性和
欧盟批准SMA药，更多罕见病有药可医
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy）是一种进行性疾病，影响一万名宝宝中的一人。在美国，每50人中就有一人是SMA的基因携带者， 不分种族和性别。百健是在去年9月分别向美国FDA和欧盟提交新药申请的，FDA已经于去年12月底批准了Spinraza。欧盟虽然费时较长，但还是在FDA批准后不到六个月也允许这个治疗SMA的第一个新药在欧洲上市。Spinraza的通用名为Nusin
欧盟批准SMA药，更多罕见病有药可医
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy）是一种进行性疾病，影响一万名宝宝中的一人。在美国，每50人中就有一人是SMA的基因携带者， 不分种族和性别。百健是在去年9月分别向美国FDA和欧盟提交新药申请的，FDA已经于去年12月底批准了Spinraza。欧盟虽然费时较长，但还是在FDA批准后不到六个月也允许这个治疗SMA的第一个新药在欧洲上市。Spinraza的通用名为Nusin
新型2型糖尿病药物SGLT2抑制剂会导致罕见但致命的并发症！
2017年6月11日讯 /生物谷BIOON /——一类叫做SGLT2抑制剂的新药正在越来越多地用于治疗2型糖尿病，但是也增加了罕见但是严重的并发症的风险，如糖尿病酮症酸中毒。在一项最新发表于New England Journal of Medicine的研究中，来自布莱根妇女医院（BWH）的研究人员对这种风险进行了定量，他们发现使用SGLT2抑制剂的病人患糖尿病酮症酸中毒的可能性是使用其他药物的病
Shire罕见病药Lanadelumab三期获积极数据
5月18日消息，美国罕见病药物开发领导者夏尔（Shire）制药公布称公司的Lanadelumab临床3期试验HELP？取得了积极的顶线数据，该研究是一项国际多中心的随机、双盲对照持续26周的，用于评估皮下注射Lanadelumab相比较安慰剂治疗12岁及以上遗传性血管水肿（HAE）患者的安全及有效性。遗传性血管性水肿是一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。全世界范围，每一万至五万人中会
5 年临床试验确认，罕见病新药可使患者长期获益
近日，美国亚力兄制药公司（Alexion）公布了低磷酸酯酶症的药物 Strensiq（asfotase alfa）的一项长达 5 年的长期临床试验的最终结果。数据显示，在 13 岁以上青少年和成年患者中，Strensiq 治疗低磷酸酯酶症的快速获益能够维持 5 年之久。这是一项随机，开放标签，剂量范围的 2 期临床试验延期阶段的最终数据，进一步确认了之前的中期数据。数据发布于最近在奥地利举行的欧洲
默克/辉瑞联合开发罕见皮肤病治疗新药成功通过美国FDA审批
美国食品药品监督管理局（FDA）审批通过了一种叫做Bavencio（avelumab）的新药，用以治疗一种罕见但具有侵袭性的皮肤癌——Merkel细胞癌。该机构在周四发布了该消息。