支付方该如何看待真实世界证据用于罕见病？
药品研发、申请、审评、获批、上市后监管、报销，构成一个连续统一体。药品的最终消费者，是患者；患者使用药品，离不开支付方（payer），当罕见病、支付方、真实世界证据（real world evidence， RWE）这几个热点聚焦在一起时，孤儿药研发中，有什么成功的RWE用例？面临什么样的机遇和困难，不妨看看对欧、美国家支付方的调研结果。三个热词：罕见病、支
罕见病新药！Alnylam公司RNAi药物lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型(PH1)III期临床获得成功！
2019年12月18日讯 /生物谷BIOON/ --Alnylam制药公司是RNAi疗法开发领域的领军企业，该公司药物Onpattro（patisiran，静脉制剂）于2018年8月获美国和欧盟批准用于遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性成人患者第1阶段或第2阶段多发性神经病的治疗，成为RNAi现象被发现整整20年以来获准上市的首款RNAi药物。就在上个月
罕见病新药！罗氏satralizumab治疗视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)3期临床显著降低复发风险！
2019年11月30日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏（Roche）控股的日本药企中外制药（Chugai）近日宣布，评估单抗药物satralizumab（开发代码：SA237）治疗视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）的全球III期临床研究SAkuraSky（NCT02028884）的结果已在线发表于国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）。结果显示，satralizumab联合免疫抑制剂治
罕见病新药！热休克反应诱导剂arimoclomol获美国FDA突破性药物资格，治疗尼曼-匹克病C型
2019年11月20日/生物谷BIOON/--Orphazyme是丹麦的一家生物制药公司，专注于开发创新药物用于罕见的蛋白质错误折叠疾病的治疗，其平台是基于热休克蛋白（HSPs）的早期科学发现。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予arimoclomol治疗尼曼-匹克病C型（NPC）的突破性药物资格（BTD）。BTD是FDA在2012年创建的一个新药评审通道，旨在加快开发及审查用于
辉瑞与中国罕见病联盟进博会上签署战略合作备忘录 ——完善罕见病单病种诊疗规范、提升罕见病诊疗水平
2019年11月6日，在第二届中国国际进口博览会上，辉瑞公司与中国罕见病联盟正式签署战略合作备忘录，共同携手推进全国罕见病规范化诊疗与体系建设，催生科研数据，提高对中国罕见病尤其是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病和血友病的认知，加强对中国罕见病患者的用药保障及管理，以促进中国罕见病整体诊疗水平的提升，从而改善中国罕见病患者诊疗现状和生活质量。签约后，双方将配合国家健全罕见病相关政策，携手推进罕见病协
罕见病新药！罗氏IL-6R单抗satralizumab治疗视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)在日本进入审查！
2019年11月22日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏（Roche）控股的日本药企中外制药（Chugai）宣布已向日本卫生劳动福利部（MHLW）提交了satralizumab（开发代码：SA237）的新药申请（NDA），该药用于治疗视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）。今年9月，satralizumab已被MHLW授予孤儿药资格，此次申请将通过优先审查程序进行审查。satralizumab是一种实
不罕见的罕见病——肺动脉高压的临床药物现状
肺动脉高压(pulmonary hypertension，PH)是当前临床上较难治愈的一类慢性心血管疾病，全球约有1%的人口受到PH的困扰，而65岁以上人群的发病率甚至高达5%～10%。PH的病因复杂，临床诊断也没有明确的生物标志物、手术和介入疗法对少数特定类型的PH有效。当前临床上最主要的治疗方法是舒张血管的药物，但是这种方法不能降低患者的死亡率且治疗效果差；另外临床上可
罕见病新药！罗氏IL-6R单抗satralizumab治疗视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)在美欧进入审查！
2019年11月03日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理单抗药物satralizumab治疗视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）青少年和成人患者的营销授权申请（MAA）并授予了加速评估。此外，美国食品和药物管理局（FDA）已受理了satralizumab的生物制品许可申请（BLA）。satralizumab是一种实验性抗白介素6受体（
罕见病基因疗法！Moderna公司丙酸血症药物mRNA-3927获美国FDA授予快速通道资格
2019年10月24日讯 /生物谷BIOON/ --Moderna是一家临床阶段的生物技术公司，致力于开发信使RNA（mRNA）疗法和疫苗，为患者创造新一代变革性药物。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予mRNA-3927快速通道资格（FTD），这是一款在研mRNA疗法，开发用于丙酸血症（propionic acidemia，PA）的治疗。此外，mRNA-3927还被FDA授予孤
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
2019年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。 研究人员在《Science》杂志上报告了这项技术。该技术利用了这样一个事实，即人体每个基因的两个拷贝，或“等位基因”，分别来自母亲与父亲。通过比较整个基因组中来自母本和父本的等位基因的活性水平，能够进一步分析疾病发生的原因。&nb