Int J Biochem Cell B：miRNA参与叶酸缺陷诱导细胞凋亡的机制
近期，北京大学研究者揭示了miRNA在调节细胞周期中的起到的重要作用，相关研究发表在The International Journal of Biochemistry & Cell Biology杂志上。 怀孕期间，母体中叶酸的摄取不全会干扰胚胎的正常的发育及发育缺陷。北京大学研究者证实了这种叶酸缺乏导致的哺乳动物胚胎发育缺陷是由miRNA特异性调控而导致。
科学家开发新技术 通过增删基因完善缺陷基因组
据国外媒体报道，美国麻省理工学院和洛克菲勒大学的研究人员最近开发了一项新技术，可通过增加和删除基因的方式精确地改变活细胞的基因组。研究人员表示，这项技术可以提供一个简单易行的、廉价的方式来设计动物模型研究人类疾病、开发新的疗法，操控生物体生产生物燃料，以及在其它方面的应用。
Science：ISG15缺陷增加人体分枝杆菌感染风险
干扰素刺激基因15（ISG15）是一种干扰素（IFN）-α/β-可诱导的，细胞内泛素样蛋白。以往研究发现，小鼠体内的各种蛋白质的ISG15化（ISGylation）促进抗病毒免疫。 本研究发现，某些具有ISG15遗传性缺陷和结核分枝杆菌感染，但不伴有病毒感染的患者。缺乏细胞内ISG15，没有蛋白的ISGy化修饰与细胞对病毒的易感性无关。这与这些患者没有罹患病毒性疾病是相一致的。
PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗囊性纤维化病人
近日，来自美国爱荷华州大学Carver医学院的研究人员研究发现了可以恢复一种缺陷蛋白功能的遗传过程，这种缺陷蛋白是引发病人囊性纤维化的主要原因。相关研究成果刊登在了近期的国际杂志PNAS上。 囊性纤维化是一种由基因突变（产生缺陷蛋白）引发所致并且遗传的疾病，在正常机体中，囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）扮演着离子转运通道的功能，而且对于细胞盐分和水平衡都至关重要。
NEJM：研究人员发现导致亚洲人群免疫缺陷的可能原因
2012年8月24日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项于泰国和台湾医院进行研究中，研究人员发现，大多数参与研究的感染人员都会自身产生干扰素-γ（IFN-γ）的抗体，干扰素-γ是一种清除有害感染的重要细胞信号分子。相关研究论文发表在8月23日的国际权威杂志New England Journal of Medicine上。 非结核分枝杆菌是导致肺结核细菌的近亲，其能导致严重的肺部疾病。
Cell：鉴定出全基因表达分析标准方法存在重大缺陷
2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国麻省理工学院怀海德研究所的研究人员报道，在当前许多各种不同的生物学研究中，用于产生和理解全局基因表达分析数据的常见假设能够导致关于基因活性和细胞行为方面严重缺陷性的结论。相关研究结果刊登在Cell期刊上。 怀海德研究所研究员Richard Young说，“表达分析是当代生物学最经常用到的方法之一。
PNAS：研究人员识别颅面出生缺陷的遗传基础
2012年10月30日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以色列，美国和其他国家研究人员共同合作在再生医学领域中获得了突破性研究进展，研究结合首次概述与心脏和面部肌肉出生缺陷相关的基因调控。 约1％的人有先天性心脏缺陷，这项新研究将便于科学家们利用患者自身的干细胞来修复缺陷。这项研究结果在线发表在PNAS杂志上。
AGP：童年诊断出注意缺陷多动障碍对个体成年的生活影响或更大
2012年10月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Archives of General Psychiatry上的一项研究揭示了，在其童年被诊断患有注意缺陷多动障碍(ADHD)的男性，在长达33年的生活中，其通常会表现出教育、职业、社会行为等能力的明显降低甚至缺失。 ADHD在全世界有5%的普遍流行率，由于其对儿童的影响较大，因此长期以来成为研究者重点关注的研究项目。
Development：阻断离子通道或抑制细胞发育 引发新生儿出生缺陷
研究者通过研究表明，阻塞离子通道可以中断某种蛋白的功能，而这种蛋白认为是可以携带某种“触发命令“（marching orders），并且传递至细胞核处。 2012年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国杨百翰大学大学的科学家解决了发育过程中的一大谜题，相关研究成果刊登在了国际杂志Development上，文章中，研究者研究了可以调节细胞电荷的离子通道，通过研究，结果表明...
Alzhei & Demen：用于进行个体阿尔兹海默氏症测试的药物测试方法或存在缺陷
2013年1月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自普利茅斯大学半岛医学牙科研究学院的研究者通过研究表示，用于进行阿尔兹海默氏症药物临床试验的认知测试存在一些缺陷。当前标准的用于阿尔兹海默氏症的认知测试是ADAS Cog，这项研究主要调查了这种测试方法的功能及作用，相关研究成果刊登于国际杂志Alzheimer’s & Dementia上。