Sci Rep：大脑基因编辑能力的缺陷导致脑癌的发生
2017年6月19日/生物谷BIOON/---脑癌是一类十分严重的疾病，科学家们长期以来一直致力于寻找大脑肿瘤产生的原因，以及希望找到能够阻止其发生的方法。如今，一项研究发现脑癌患者脑部的microRNA编辑的能力受到的抑制，这意味着我们能够通过修复大脑组织基因编辑的能力而延缓疾病的发生与发展。MicroRNA是一类没有编码蛋白能力的锻炼RNA分子，其对基因表达具有重要的作用。事实上，这类调控模式
警惕：这些家庭常用的化学制剂会造成胎儿出生缺陷
美国弗吉尼亚理工学院爱德华通讯医学院（VCOM）和弗吉尼亚——马里兰州兽医学院的新研究发现，普通家用化学品和出生缺陷之间存在联系。被称为季铵化合物或“季铵盐”的化学品通常用作家用和个人产品中的消毒剂和防腐剂，例如清洁剂，洗衣洗涤剂，织物柔软剂，洗发剂和护发素以及滴眼剂。研究结果显示，这些与小鼠及大鼠的三元组和神经管出生缺陷之间存在联系。VCOM-弗吉尼亚州校区解剖学副教授，
Stem Cell Rep：干细胞诱导“3D”皮肤能够治疗小鼠出生时的脊柱缺陷
2017年6月8日/生物谷BIOON/---脊髓脊膜突出是一种严重的先天性缺陷，主要症状为脊椎在出生前无法闭合，进而会导致终生的神经疾病。在最近发表在《stem cell reports》杂志上的一篇文章中，研究者们开发出了一种基于干细胞的疗法，能够生成皮肤细胞解决脊髓脊膜突出的缺陷症状。首先利用人源诱导多能性干细胞生成皮肤组织，进而成功地将其转移到患有该病的大鼠胎儿中。一般情况下，患有脊髓脊膜突
上海生科院揭示含编校功能缺陷的亮氨酰 -tRNA 合成酶的酵母细胞保护机制
A. Leu 的类似物 Nva 抑制 LeuRS 编校缺陷型酵母细胞（D419A/ScΔleuS）的生长；B. D419A/ScΔleuS 细胞中 Nva 转化成非毒性氨基酸的代谢示意图。6 月 3 日，国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所王恩多研究组题为 Self-protective respo
Science重磅：肿瘤MMR基因缺陷可以预测PD-1抑制剂抗癌疗效！
2017年6月11日讯 /生物谷BIOON /——直到最近，PD-1抑制剂仅仅被批准用于治疗一少部分癌症，如直肠癌等。但是一项最新的临床研究发现肿瘤的某些特定基因缺陷可以作为预测癌症病人对PD-1抑制剂免疫疗法反应程度的临床标记物。作者解释说，由于临床上关于这些基因缺陷的检测非常容易进行，因此这些结果表明这些基因缺陷可以作为预测肿瘤对免疫疗法反应程度的新型护理标准，可以帮助医生更高效地找到可能对这
Anaesthesia：1%以上的临床试验报道似乎存在缺陷
图片来自ESO/Flickr。2017年6月7日/生物谷BIOON/---在分析了2000年1月到2015年12月发布的5087项随机对照临床试验之后，英国托贝医院（Torbay Hospital）咨询麻醉师John Carlisle发现大约80篇论文让人感到担忧，而且一半以上的论文很可能在关键数据上存在错误。在这些论文中，有一些已被撤回，但是它们中的很多仍然存在于科学文献中。相关研究结果于201
心理所合作发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder， ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与ADHD执行抑制相关的易感基因。ADHD是儿童/青少年期常见的行为障碍，患病率在5%左右，其主要表现为与发育
如何利用基因编辑技术阻断出生缺陷——专访广医三院刘见桥主任
编者按：中国出生缺陷的发生率是5.6%， 其中30%为罕见遗传病。特别是全面二孩政策实施后，新生儿出生缺陷发生率将会加大。为此，围绕新生儿出生缺陷发病机理与阻断技术，生物谷专访了广州医学院第三附属医院生殖医学中心主任，刘见桥教授。生物谷：刘主任您好，非常感谢您此次接受生物谷邀请参加“2017新生儿遗传病转化医学研讨会”。我们了解到您和您的团队在全球首次将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎，在胚胎层面
贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界对这一区域的许多基因还知之甚少，当这些基因缺失时，可能会发生心脏发育及功能异常、免疫系统缺陷、颅面特征破
国家重点研发计划“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2017年度项目公示
根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）、《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革方案的通知》（国发〔2014〕64号）、《科技部、财政部关于改革过渡期国家重点研发计划组织管理有关事项的通知》（国科发资〔2015〕423号）等文件要求，现对“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项的2017年度拟立项项目信息进行公示