Science：修复面部缺陷有戏！发现神经嵴细胞从头部后面迁移到前面
2018年10月21日/生物谷BIOON/---诸如腭裂和面部麻痹之类的面部缺陷占全球所有出生缺陷（每年320万例）的三分之一，并且是婴儿死亡的主要原因。在一项新的研究中，来自英国和西班牙的研究人员发现形成面部特征的胚胎干细胞，称为神经嵴细胞（neural crest cell），使用一种意想不到的机制，从头部后面移动到前面，从而定植在面部中。这一发现可能有助于了解面部缺陷是如何形成的，从而让人们
BMJ：遗传缺陷导致维生素D与钙摄入不足不会导致骨折
2018年9月1日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近发表在《BMJ》杂志上的一篇文章，具有维生素D水平低下，钙摄入量不足的遗传倾向人群并不会导致其患骨质疏松性骨折的风险增加。他们的研究结果加温了关于维生素D作为一般人群补充剂的益处的相关争论。该研究结果还支持最近的临床试验：这些试验结果未能证明维生素D补剂对居民的有益作用。（图片来源：www.pixabay.com）在这一研究中，作者首先分析
Nat Clim Change：环境中二氧化碳升高会导致营养缺陷的发生
2018年8月29日 讯 /生物谷BIOON/ --根据哈佛大学领导的一项新研究，人类活动产生的二氧化碳（CO2）水平上升使得大米和小麦等主要作物的营养成分减少。到2050年，将会出现1.75亿人缺锌，1.220亿人缺乏蛋白质缺乏的现象。该研究还发现，超过10亿妇女和儿童可能会失去大量的膳食铁摄入量，使他们患贫血和其他疾病的风险增加。“我们的研究清楚地表明，我们每天做出的决定（我们如何为家庭供暖，
博雅推出自动化骨髓细胞处理系统PXP™，解决市场现有系统的缺陷
美国时间7月16日，博雅控股集团下属美股上市公司赛斯卡医疗（Cesca Therapeutics Inc.， Nasdaq： KOOL）宣布推出自主研发的PXP™系统，用于外科中心或诊所手术室即时系统（the point-of-care）自体骨髓细胞的快速处理。PXP™是一种自动化封闭系统，能够从骨髓抽取物中提取出精确数量的细胞浓缩物。该系统能够同时处理多个骨髓单元，无需细
新CRISPR技术可修复精子缺陷，完美婴儿越来越近
7月5日消息，最新的CRISPR基因编辑技术已经表明，有希望消除有缺陷的DNA并且取代胚胎中的那些缺陷DNA，而且修复后的DNA或许能够融入到部分细胞中。科学家们之前难以找到一种方式，在不杀死精子的前提下对其进行基因编辑。但纽约维尔康奈尔医学院的科学家们已经攻克了这一难题，他们能够通过电脉冲打开精子的外壳进行基因编辑。这项新技术已经被誉为近数十年来最伟大的医学突破之一。一旦这项技术得到完善，那么任
同时靶向PARP和RAD52成功清除BRCA缺陷肿瘤
2018年6月14日讯 /生物谷BIOON /——本研究亮点：RAD52抑制剂可以降低BRCA缺陷细胞中的SSA及残余HR的水平；PARP+RAD52抑制剂可以合成致死完美地杀死BRCA缺陷细胞；RAD52抑制剂可以增强PARP抑制剂治疗BRCA缺陷的癌症的疗效。图片来源：NHGRIPARP抑制剂（PARP inhibitors，PAPRis）已经在临床上被用于诱导BRCA缺陷的肿瘤发生合成致死，
Circulation：新生儿心脏缺陷预测母亲未来的心脏健康风险
2018年4月3日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近发表在《Circulation》杂志上的文章，对于新生儿存在先天性心脏缺陷的母亲来说，她们患心血管异常的风险也会相对较高。这项囊括了一百万女性的调查研究结果表明新生儿的心脏缺陷可以作为预测母亲心脏疾病的标志，包括心脏病以及心脏衰竭等。（图片来源：copyright American Heart Association）在这项研究中，作者们研
专访李劲松博士：人造精子孕育"女儿国" 破解出生缺陷基因
在刚刚过去的世界出生缺陷日（3月3日），世卫组织官网披露全球每年超过800万婴儿患有严重出生缺陷。剔除围产期环境因素和孕妇妊娠期用药不当等原因，绝大多数先天性缺陷都源于显性/隐性基因异常。因此明确亲代致病基因位点与遗传疾病的关联，对于孕前早期筛查的一级出生缺陷防控体系而言至关重要。神经管异常是我国常见的重大出生缺陷之一，其中遗传因素贡献度高达70%。复旦大学王红
PNAS：大脑核受体缺陷导致自闭症的产生
2018年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自休斯顿大学的研究者们发现受体LXRb的缺失会导致大脑海马区中叫做"齿状回（DG）"的部位的缺陷，进而导致自闭症的产生。这一结果是由来自生物学与生物化学专业的教授Margaret Warner以及Jan-Åke Gustafsson等人做出的，相关结果发表在最近一期的《PNAS》杂志上。四十年来，他们通力合作发现了一系列核受体对
一起为爱，守护未来 ——华大医学&华大公益基金重症联合免疫缺陷（SCID）免费配型检测项目启动
“一起为爱，守护未来”晚宴开幕早春时节，惠风和畅。第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH）在风景如画的华大基因国家基因库隆重召开。会议聚焦生育健康，致力于通过华大基因、医疗机构、高校研究所和社会各界的密切合作，防控出生缺陷。然而，当前我国存在大量亟需关爱和治疗的罕见病儿童和出生缺陷儿童，为响应大会主题，深化华大旗下公益项目，造福更多出生缺陷患儿和罕见病患者，3月17日晚，由华