PNAS：味觉基因缺失导致不育
来自美国Monell化学感官中心的科学家们报告了一个惊人的研究发现，两个参与了口腔味觉感受的蛋白质，也在精子发育中发挥了重要的作用。这项研究发表在7月1日的《美国科学院院刊》（PNAS）上。 论文的主要作者、Monell化学感官中心分子生物学家Bedrich Mosinger博士说：“这篇论文揭示了味觉系统与雄性生殖之间存在的一种联系。
Science：c-Maf基因可引起白内障和感觉缺失
近日，柏林分子医学中心的神经学家Max Delbrück 研究发现，控制老鼠和人类晶状体发育的一个已知基因也对机械感觉功能的神经元的发育有至关重要的作用。相关研究成果于近日刊登在了国际杂志Science上。 研究者发现，在老鼠的神经细胞中破坏掉c-Maf基因，触觉就会丧失，缺失c-Maf基因的人在幼年将会患上白内障，伴有典型的晶状体模糊，而且到成年后影响会很大。
Nat Med：HDAC3酶缺失降低血糖
近日，费城宾夕法尼亚大学的研究小组，肥胖、糖尿病研究所主任Mitchell Lazar博士等人在Nature Medicine杂志上发表论文证实：小小鼠体内的一种叫做组蛋白去乙酰化酶3（HDAC3）的酶缺失后，会出现大量的脂肪肝，但会降低血糖。 胰岛素抵抗发生在身体低血糖时。Lazar表示：通常情况下，肥胖和2型糖尿病患者有脂肪肝。脂肪肝促进胰岛素抵抗和糖尿病的恶性循环。
PNAS：逆转阿尔茨海默氏病大脑神经元连接缺失的新药物
2013年6月18日讯 /生物谷BIOON/--Sanford-Burnham医学研究所研究人员已开发出第一个实验性药物，该化合物能恢复阿尔茨海默氏病中大脑突触连接。该药物称为NitroMemantine，是FDA批准的两个药品的结合，新化合物能停止大脑破坏性的级联变化，即阻断神经元之间连接的破坏。
Oncogene：时玉舫等发现间充质干细胞中p53缺失对肿瘤发生的作用
近日，国际学术期刊Oncogene 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所时玉舫研究组题为p53 Regulates Mesenchymal Stem Cell-mediated Tumor Suppression in a Tumor Microenvironment through Immune
Sci Rep：陈楚侨等揭示社会快感缺失个体的特异性情感体验缺陷
人类的情感体验在时间维度上可区分为期待型（anticipatory，对未来情感信息）和消费型（consummatory，对当下情感信息）的情感体验过程。研究表明，精神分裂症患者的情感障碍主要体现为较弱的期待型快感体验，而非消
Nature：特定酶缺失可导致良性软骨肿瘤发生
日前，来自布朗大学阿尔珀特医学院与罗德岛医院（Rhode Island ）的研究人员发现，小鼠体内一些特殊软骨细胞缺失 Shp-2 酶，可导致多发性良性软骨肿瘤形成。这一小鼠模型重演了人类一种罕见的肿瘤综合征：混合性软骨瘤病（metachondromatosis）。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然》（Nature）杂志上。 Shp2 酶可在细胞中调控其他蛋白质和信号通路的活性。
JCI：日发现胃部一种糖链的缺失可致胃癌
近日，日本信州大学一个研究小组最新报告说，实验鼠胃黏膜中的一种糖链缺失会引发胃癌，早期胃癌患者胃部这一糖链也出现减少甚至消失，因此可据此寻找预防胃癌的方法。相关论文发表在美国《临床研究杂志》（Journal of Clinical Investigation）网络版上。 糖链是葡萄糖、半乳糖等糖类分子按特定序列形成的链状物。
JCI：肝细胞缺失miR-122可能导致肝癌产生
预测出的miR-122前体二级结构和序列保守性，图片来自维基共享资源。 miR-122主要是在肝细胞中发现的，在肝细胞中，它是最为丰富的microRNA，并且在调节体内胆固醇方面发挥着主要作用。然而，在一些患有肝细胞癌的病人体内。这种microRNA丢失导致预后不良(poor prognosis)。
PNAS：叶酸代谢关键酶的缺失或引发新生儿神经管缺陷
2013年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自得克萨斯大学的研究者通过研究发现，在胚胎发育阶段，在叶酸代谢途径中关键酶的缺失会引发胚胎神经管的畸形出生缺陷。