个人全基因组测序有无必要？
“每个人都将拥有自己的基因组序列，并可将其装在U盘中。”——生物医学家描绘了这样一幅美妙的蓝图。通过个人全基因组测序，人们将知道自身面临的疾病风险，从而帮助预防或治疗这些疾病。然而一项最新研究却给这种“全基因组测序对每个人都很有用”的说法提出了质疑。
：维生素D全基因组关联分析获进展
近日，国家交叉中心李启寨副研究员与美国国家癌症研究所的科研人员合作，在25羟基维他命D循环水平的全基因组关联分析取得阶段性成果。该成果发表在《人类分子遗传学》期刊。 羟基维他命循环水平的全基因组关联分析 他们对2396个病例和2105个对照的基因组上的593253个突变位点进行了25羟基维他命D循环水平的关联分析，统计分析结果如图1所示。
由全基因组关联分析热到对转化医学的一点思考
2005年4月15日，Science杂志发表了三个独立的研究小组的三篇论文，解析同一种疾病老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration，AMD)的遗传机制。三篇文章的结论都认为补体因子H（Complement Factor H，CFH）基因的同一变异（多态性）位点是老年性黄斑变性的遗传因素。
Diabetologia：研究表明环境毒素全氟化合物和糖尿病发病存在相关性
济南基层十二五将实现中医药服务全覆盖
日前，山东省济南市人民政府出台关于扶持和促进中医药事业发展的意见,提出将推进基层中医药服务体系建设,到2015年实现基层医疗卫生机构中医药服务全覆盖。 根据这一意见,济南市将加快实施中医药服务和中医药知识“进乡村、进社区、进家庭”战略,大力推广中医药适宜技术。
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
雅培实验性全口服丙肝复方药物II期研究中获积极数据
2012年10月15日电 /生物谷BIOON/ --雅培（Abbott）今天宣布，在一项II期临床试验中，其实验性全口服丙型肝炎复方药物，在新诊及既往治疗失败的I型丙型肝炎患者中分别取得了高达99%和93%的治愈率。该实验性全口服复方药物由3种药物组成，分别为蛋白酶抑制剂ABT-450、聚合酶抑制剂ABT-333、NS5A抑制剂ABT-267。
Sci Transl Med：全基因组测序技术揭示马兜铃酸引发的上泌尿道癌症的遗传突变特性
马兜铃属植物，图片来自www.sciencedaily.com 2013年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一篇研究报告中，来自约翰霍普金斯大学和石溪大学的研究者通过研究，揭示了一种由马兜铃酸引发的上泌尿道癌的显著疾病突变特性。
Am J Hum Genet：全外显子组测序法鉴定代谢性疾病的病因
对一个病人的全基因组测序来发现他或她的疾病的起源还是不能作为常规的。但是，遗传学家正在努力靠近。 发表在这周杂志American Journal of Human Genetics上的一份病例报告表明研究人员能将简单血液测试与基因组专业概要扫描相结合来诊断严重代谢性疾病。
Lab on a Chip：揭示生物有机体全基因组分析新技术
近日，来自弗莱堡大学的研究者开发出一种新技术可用于未来人类的先进个体化用药，研究者可以拷贝100，000个不同的DNA序列使其自发地在一种picowell的微阵列中进行排列。