研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴
巨噬细胞极化机制的整体特征和m2型极化抑制剂的鉴定
M1-和m2型极化的巨噬细胞在细胞代谢和细胞功能方面存在显著差异。在这里，蛋白质组学和磷酸蛋白质组学与转录组学相结合，提供了在 M1 型与 M2 型极化的诱导阶段发生的细胞代谢、细胞功能和信号通路的时间变化的综合表征。
Cancer Res：科学家发现CRISPR基因编辑技术和突变癌细胞之间新型关联
来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现了CRISPR、p53和其它癌基因之间的新型关联，这或许能在不影响“基因魔剪”有效性的情况下有效预防突变细胞的积累，相关研究结果或为后期科学家们进一步在精准医学研究做出成绩提供了新的思路。
科学家揭示两类易恶变的结直肠息肉微生物群特征
近日，美国华盛顿大学的研究团队揭示了结直肠息肉粘膜中的微生物组、基因组学和蛋白组学特征。该研究在《Cell Host & Microbe》上发表，题为：Genomic and functional characterization of a mucosal symbiont involved in early-stage colorect
Stem Cell Rep：科学家开发出一种新方法能快速纠正遗传性的基因突变 从而有望治疗多种人类遗传性疾病
来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。
突变的氨基酸残基数是德尔塔的2.4倍
来自意大利罗马耶稣儿童医院的多模式医学实验室公布了全球首张关于新冠病毒变异毒株Omicron（奥密克戎）的图片。研究人员表示，这并不一定意味着奥密克戎更危险，而是意味着病毒为了更加适应人类物种，产生了另一种突变。进一步的研究将告诉我们这种适应是中性的不那么危险的，还是更危险的。截至北京时间上午十点，比利时、英国、德国、意大利和捷克共和
明明相同的基因突变！“无害的痣”怎么就变成致命的黑色素瘤了？
每个人的皮肤上或多或少都有痣（俗称痦子），它们是人类最常见的良性皮肤肿瘤。大多数痣的形成是由于皮肤中被称为黑色素细胞的单个细胞在一种名为BRAF的基因中获得了特定的基因突变。这种突变导致细胞迅速分裂形成痣。在一段时间后，大多数痣停止生长，并且在人的余生中保持无害。而另一种看似差不多的黑色素瘤则是一种高度恶性的肿瘤。黑色素瘤多发生于皮肤，也可见于黏
Cell：揭示在卵子和精子形成过程中发生基因突变的新机制
来自美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员利用一种突变小鼠品系作为一种手段发现了关于形成卵子和精子（也被称为生殖细胞）的减数分裂过程的新线索。他们了解到DNA的断裂如何导致意想不到的有害突变类型。了解生殖细胞中的突变如何产生很重要，因为它们可能导致流产和遗传疾病。
基于CRISPR基因编辑技术的疗法或会产生携带致癌突变的细胞！
来自美国国立卫生研究院等机构的科学家们通过研究发现，基于CRISPR -Cas9的基因编辑（尤其是基因敲除）或许会让细胞产生于癌症相关的基因突变形式，这些研究发现强调了对接受基于CRISPR -Cas9的基因编辑疗法来修饰癌症相关基因突变患者及时监测的必要性。