Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
Copyright ®版权归生物谷所有，若未得到Bioon授权，请勿转载。 近日，来自北卡罗来纳大学等处的研究者发现，基因组上某些区域的变异容易使得囊性纤维化病人在怀孕期间，胎儿出现肠梗阻。
Cell：科学家发现治疗囊性纤维化的候选药物
2013年9月15日讯 /生物谷BIOON/--发表在Cell杂志上的文章称，德国海德堡大学，雷根斯堡大学和葡萄牙葡京大学的科学家联合发现了一种有望治疗囊性纤维化的药物。科学家同时报道了大量的之前未报道的囊性纤维化相关基因，表明新型筛选技术有助于开发新的药物靶点。 囊性纤维化是由单基因突变引起的遗传性疾病。该突变造成多个器官病变，最明显的是肺部分泌物异常增厚。
PNAS：囊性纤维化严重程度或受细菌多样性驱动
3月26日，PNAS在线发表美国密歇根大学儿科学与传染病学系研究人员的研究论文，该组科研人员的一项研究揭示出了囊性纤维化病人的呼吸道中的细菌群落的结构与动态，并且为抗生素如何影响这种慢性肺病提供了见解。 在一项为期8到9年的研究中，Jingchao Zhao及其同事收集了6位年龄相近的男性囊性纤维化病人的126份痰样本。
BMC Med：揭示囊性纤维化患者易患糖尿病之谜
许多囊性纤维化患者往往会发展成为糖尿病，目前原因未知；近日，刊登在国际杂志BMC Medicine上的一篇研究论文中，来自瑞典隆德大学等处的研究人员通过研究鉴别出了引发囊性纤维化患者糖尿病风险升高的原因。
Cell Reports：抗氧化剂改善I型神经纤维瘤患者多动症
2013年9月22日讯 /生物谷BIOON/--近日，辛辛那提儿童医院医学中心科学家于9月12日在Cell Reports发表了最近研究成果。在小鼠模型中开展的新研究表明，抗氧化剂治疗可以帮助减少遗传神经系统疾病--神经纤维瘤病I型（NFI）相关的行为问题。 研究作者表明，导致疾病的NF1/Ras分子途径的缺陷，会触发小鼠少突胶质脑细胞有害氧化一氧化氮分子的产生。
:科学家发现治疗多发性神经纤维瘤的潜在药物
2013年10月7日讯 /生物谷BIOON/--斯克里普斯研究所（The Scripps Research Institute ，TSRI）科学家发现治疗一种遗传性癌症多发性神经纤维瘤的新型药物。该癌症是由抑癌基因NF2突变导致的，连接内耳和脑的听神经发生肿瘤。 该新药称之为FRAX97能够延缓2型多发性神经纤维瘤模型动物体内癌细胞的扩增。
JBC：药物FRAX97减缓神经纤维瘤进展
2013年10月3日讯 /生物谷BIOON/--近日，佛罗里达州斯克里普斯研究所（TSRI）科学家发现一种新的候选药物来治疗一种遗传形式的癌症。 这项新的研究表明，候选药物FRAX97减缓了2型神经纤维瘤动物模型中肿瘤细胞的增殖和进展。 这个遗传类型的癌症由抗肿瘤基因NF2突变引起。新的化合物，最初开发用于治疗神经退行性疾病，靶向蛋白家族p21激活激酶或称PAKs 。
Geron治疗骨髓纤维化药物研究传来利好消息
Nat Med：科学家们发现治疗纤维化疾病的新方法
Illumina的囊性纤维化诊断方案获得CE-IVD认证
Illumina, Inc. (NASDAQ:ILMN)，Illumina公司近日宣布，其台式新一代测序诊断平台MiSeqDx与Cystic Fibrosis（囊性纤维化）诊断方案于6月26日在欧洲通过CE-IVD认证，并于7月在欧洲数个国家上市。