BCL-XL和MCL-1抑制剂成为治疗成神经管细胞瘤有效的治疗策略
髓母细胞瘤是一种主要影响儿童的小脑恶性胚胎性肿瘤。虽然是一种罕见的肿瘤，但却是儿科患者中最常见的脑肿瘤。目前髓母细胞瘤的治疗方案包括手术、化疗和放射治疗。
Advanced Science:发现调控神经管发育新基因
研究在斑马鱼中用CRISPR-Cas9系统构建了pak2a的特异敲除模型。该模型在出生后48小时后在头部背前侧区域出现了一个明显的空腔，提示其神经管发育异常。
MMWR：在暴露于HIV的妊娠中，神经管缺陷的患病率为7.0/10000
2020年1月26日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国疾病预防控制中心（CDC）的Jennita Reefhuis博士及其同事们报道在暴露于HIV的妊娠中，每10000例活产有7.0例神经管缺陷（neural tube defect），这种患病率与一般人群的患病率相似。相关研究结果发表在2020年1月10日的Morbidity and M
Nature：利用单细胞转录组学揭示成神经管细胞瘤不同亚型的细胞组成
2019年7月28日讯/生物谷BIOON/---成神经管细胞瘤（medulloblastoma）是一种恶性儿童小脑肿瘤类型，包含不同的分子亚型。成神经管细胞瘤已被分为四种不同的分子亚型：WNT和SHH（均由它们的同名基因发生的突变驱动），组3和组4。组3和组4占所有成神经管细胞瘤病例的60％，但是也最少被人理解的。这部分上是因为当前没有在遗传上准确地模拟组4的实验室模型。此外，尽管这些亚型的基因组
Cell：中间神经元迁移调节异常可能导致大头畸形
2018年2月28日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自比利时列日大学的研究人员发现迁移的抑制性中间神经元（inhibitory interneuron）与产生兴奋性神经元（excitatory neuron）的干细胞之间进行交谈。他们发现这种细胞对话控制着大脑皮层的生长，并且破坏这种对话会导致之前已发现的与小鼠自闭症存在关联的皮质畸形。相关研究结果发表在2018年2月22日的Cell
Nature：首次对成神经管细胞瘤进行全基因组分析
图片来自Nature, doi:10.1038/nature229732017年7月22日/生物谷BIOON/---在一项新的划时代研究中，来自德国、加拿大、美国、荷兰、丹麦、俄罗斯、西班牙和日本的研究人员对成神经管细胞瘤（medulloblastoma）开展迄今为止最为全面的分析，鉴定出导致75%以上的成神经管细胞瘤的基因组变化，包括仅在这个最少了解的脑瘤亚群中发现的两个新的潜在癌基因。相关研究
PNAS：叶酸代谢关键酶的缺失或引发新生儿神经管缺陷
2013年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自得克萨斯大学的研究者通过研究发现，在胚胎发育阶段，在叶酸代谢途径中关键酶的缺失会引发胚胎神经管的畸形出生缺陷。
Nature：解析成神经管细胞瘤基因组复杂性
7月25日，Nature杂志以开放论文的形式在线报道了，科学家对成神经管细胞瘤四个不同亚型的基因组特性的深入解析结果。 成神经管细胞瘤是一种侵袭性生长的肿瘤，起源于小脑和延髓/脑干中。它是儿童最常见的恶性脑肿瘤，并显示出显著的生物学和临床表现的异质性。尽管最近在治疗上获得进展，仍有约40％儿童患者的肿瘤复发，30％将死于该疾病。 即使是那些生存下来的患者，生活质量也显著降低。