Nat Genet：科学家成功鉴别出药物诱导的胰腺炎易感患者人群
近日，来自埃克塞特大学等处的研究人员通过研究发现，携带特殊遗传突变的病人，如果广泛用药的话，其患胰腺炎的风险是正常个体的四倍，相关研究成果刊登于国际著名杂志Nature Genetics上。
Nature：研究揭示新癌症易感基因
由英国癌症研究院领导的一个研究小组在新研究中发现：一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。这些突变并不遗传，新发现有可能揭示癌症形成的一种新机制。研究论文发表在12月16日的《自然》（Nature）杂志上。 研究结果表明，携带PPM1D的妇女每五人中大约就有1人会在她们的一生中形成乳腺癌或卵巢癌，相比普通人群她们的乳腺癌风险提高了2倍，卵巢癌风险超过了10倍。
Nature：揭示新癌症易感基因
由英国癌症研究院领导的一个研究小组在新研究中发现：一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。这些突变并不遗传，新发现有可能揭示癌症形成的一种新机制。研究论文发表在12月16日的《自然》（Nature）杂志上。 研究结果表明，携带PPM1D的妇女每五人中大约就有1人会在她们的一生中形成乳腺癌或卵巢癌，相比普通人群她们的乳腺癌风险提高了2倍，卵巢癌风险超过了10倍。
Nat Genetics：科学家发现新的易感性骨折和骨质疏松症基因群
一项汇集澳大利亚、东亚、欧洲和北美共50多个研究的国际联合项目发现一批骨质疏松基因，使人类认知的骨质疏松基因数增加了一倍，这也是人类首次大规模发现遗传变异与骨折风险的关系。这项研究成果发表在近期出版的《自然遗传学》Nature Genetics杂志上。澳大利亚昆士兰大学的科学家在这项研究中发挥了重要作用。 骨质疏松症是一种无声，但频繁和致命性的老年疾病。
Pediatrics：母子关系差 孩子易肥胖
近日，一项发布在新一期美国《儿科学》杂志网络版上的研究"Quality of Early Maternal–Child Relationship and Risk of Adolescent Obesity"证实除了饮食结构、遗传因素、生活习惯等影响因素之外，母亲与幼儿关系或许是青少年肥胖问题的一个“隐形推手”。 青少年肥胖问题成为社会和家长关注的一个重点。
Diabetes care：遗传易感性改变ATP合酶通量的个体反应
12月21日，在线发表在Diabetes care杂志上的一项随机、平行组设计研究"A Single Nucleotide Polymorphism Associates With the Response of Muscle ATP Synthesis to Long-Term Exercise Training in Relatives of Type 2 Diabetic Humans"显示
Diabetes：DNA表观遗传修饰解释糖尿病者易患阿尔茨海默氏症的原因
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--在美国和世界各地，糖尿病和老年痴呆症的发病率大幅上涨。在过去的几年里，流行病学调查资料表明糖尿病老年患者更容易发生认知功能减退，同时老年痴呆症发病的易感性增加，即糖尿病老年患者更容易患上阿尔茨海默氏症。 现在，西奈山医学院神经学教授Giulio Maria Pasinetti博士带领一个研究小组发现了一种新的机制，解释了上述现象发生的潜在机制。
Pediatrics：婴儿睡觉打鼾长大易多动
近日，美国《儿科》杂志发表报告表明，美国研究人员随访一万余名幼儿睡眠和行为情况，6年后发现，睡觉时打鼾的幼儿长大后出现多动症等行为问题的几率较高。研究人员提醒父母多注意幼儿睡眠时的呼吸状况。 纽约耶希瓦大学爱因斯坦医学院家庭和社会医学教授卡伦·伯努克带领研究小组，研究英国英格兰西南部地区1991年和1992年出生的婴儿。
Nat Genet：汉族人群乙肝病毒易感基因被解析
来自南京医科大学、江苏省疾病预防控制中心、上海交通大学等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了我国汉族人群慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染相关的两个全新易感基因。相关论文于近日刊登在国际顶级专业期刊《自然—遗传学》杂志上。 乙型病毒性肝炎是一种由HBV感染机体后所引起的疾病。
Nat Immunol：揭示特殊人群对西尼罗病毒易感的分子机制
2013年11月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature Immunology上的一篇研究论文中，来自耶鲁大学等处的研究者通过研究揭示了特殊人群对西尼罗病毒易感的遗传机制。 西尼罗病毒主要通过蚊子来进行传播，老年个体以及免疫力低下的个体通常对该病毒易感，一旦感染会出现发烧、头疼、肌肉酸痛以及多种神经性疾病，比如脑膜炎等。