皖医二附院成功救治一名重症急性胰腺炎合并极危高甘油三酯血症患者
近日，皖医二附院消化内科、重症医学科（ICU）等多学科团队成功救治一名因急性重症胰腺炎合并罕见极高甘油三酯血症及糖尿病酮症酸中毒、循环衰竭而命悬一线的患者。
2025-07-12
Mol Ther: 靶向中枢神经细胞腺相关病毒载体疗法有助于治疗甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症（MMA）是一种严重的代谢紊乱，最常见的病因是甲基丙二酰辅酶A突变酶（MMUT）基因的突变。 MMA患者往往会经历多系统的疾病表现，即使在肝移植后也仍然存在神经系统疾病进展的风险。因此，将MMUT输送至中枢神经系统（CNS）可能会为患者提供神经保护，甚至可能为治疗带来好处。
2021-04-12
美国FDA批准Carbaglu：首个治疗丙酸血症和甲基丙二酸血症相关急性高氨血症的药物！
Carbaglu是第一个也是唯一一个FDA批准的治疗PA和MMA引起的急性高氨血症的药物，与安慰剂相比，可快速降低血氨水平。
2021-01-31