PLoS Genet：关键基因突变导致猛犸象灭绝
在4000多年前，地球上仅存的最后一群猛犸象在西伯利亚背部的小岛上备受寒冷的折磨，这也许就是这一物种在地球上的最后一段时光了。看上去似乎大自然对这一曾经辉煌的物种十分的残忍。
科学家发现能够“驯化”人类基因组的特殊蛋白
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自洛桑联邦理工大学的研究人员对一个庞大且神秘的人类蛋白质家族进行了一项基因组和进化研究，从而发现这些蛋白质或许能够调节人类基因组中数百万个转座子元件，相关研究也揭示了一个大型的物种特异性基因调节网络，该基因调节网络或许会影响人类机体生物学机制、健康和疾病等。
AAC：新突变或可使臭名昭著的耐药基因更加猖獗
抗生素多粘菌素往往会作为最后一道防线的药物来治疗多重耐药性的细菌感染，近日，来自中国疾病预防控制中心传染病预防与控制研究所的研究人员通过研究发现了一种已知基因的新型突变或许会诱发细菌对多黏菌素及其它抗生素产生耐药性，相关研究刊登于国际杂志Antimicrobial Agents and Chemotherapy上。
Cell：科学家发现新型基因突变 为癌症诊断和治疗提供思路
威尔康奈尔医学院和纽约基因组中心的一项最新研究在癌细胞内发现了一种新的基因突变类型，或为了解癌症起源提供线索，同时也为开发新的治疗方法提供靶点。
基因突变让非洲沙门氏菌更危险
沙门氏菌感染通常是食物中毒的"元凶"，但在撒哈拉以南的非洲，相关病例通常会引发耐药性、致命流血感染和脑膜炎。近日，刊登于《细胞-宿主和微生物》期刊上的小鼠研究揭示了，这些所谓的非洲非伤寒沙门氏菌（NTS）菌
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的疗法对该疾病进行治疗。
科学家发现影响免疫系统的基因突变或可诱发白血病
近日，来自英国伦敦癌症研究院(The Institute of Cancer Research)的研究人员通过研究发现，遗传了能够影响机体免疫系统功能的基因突变的个体或患最常见白血病的风险较高，相关研究刊登于国际杂志Nature Communicati
科学家发现基因突变和癌症转移之间的新关联
最近，来自乌普萨拉大学的研究人员通过研究鉴别出了和结直肠癌转移扩散相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Cancer Research上，该研究或能帮助科学家鉴别哪些患者能够从未来疗法中获益，同时还能够帮助开发新型策略来监测患者疾病的复发情况。
男性不育的遗传学病因——不得不重视的基因突变
输精管（vas deferens）是一对弯曲的细管，与输尿管并列而行，后端开口于泄殖腔。输精管的主要功能是把精子从附睾输送到尿道。作者按：近年来由于环境及社会因素的变化，男性生殖健康问题日趋严重。不仅精子的数量在
艾德生物与勃林格殷格翰启动肺癌EGFR基因突变血液检测合作项目
-双方的战略合作将有力推动非小细胞肺癌（NSCLC）患者血液EGFR检测的标准化进程并加速EGFR突变检测率的提升