《Nature Methods》终于撤稿斯坦福大学基因编辑造成突变最具争议性文章！该领域的几十位顶尖学者纷纷出示证据回应！
基因编辑技术无疑是人类最了不起的发明之一，而基于CRISPR的第三代基因编辑技术更是可以称之为分子生物学上的耀眼明珠，其在生物医学领域的应用之广泛，少有其他的生物医学技术能够望其项背。正是因为其显示出的巨大应用的前景，因此，基因编辑技术的一举一动似乎都在人们的“众目睽睽之下”。人们对CRISPR基因编辑技术寄予厚望，希望能够借此攻克诸多疾病，目前也有一些临床实验正在进行。既
全基因组分析：儿童肿瘤突变基因全景建构
近年来，随着人类基因组图谱的绘制，以及新一代基因组测序技术的爆炸性发展，彻底改变了我们对于癌症的认识。这些进步为癌症的精准治疗奠定了基础。近日，《Nature》上发表了两篇论文，系首次刊发儿童癌症全基因组分析报告。在第一项研究中，Gr？bner等对涵盖24种癌症类型的961个癌症样本进行全外显子或全基因组测序分析，中枢神经系统肿瘤是此次分析的重点。在第二项研究中，Ma等用类似的方法分析了涵盖6种肿
没有基因突变，也可能遗传乳腺癌！
2018年3月5日讯 /生物谷BIOON /——接受家族遗传性乳腺癌基因测试的人中只有20%的人携带乳腺癌基因BRCA1和BRCA2的突变。图片来源：CC0 Public Domain来自墨尔本大学的研究人员在Melissa Southey教授的带领下研究了总计21种乳腺癌的210例病人。他们发现了24个此前未知的表观遗传学变化，这些变化会改变女性患乳腺癌的风险，并在不改变基因DNA序列的情况下遗
Nat Commun：早年间调节特殊基因的表达或能改善成年后饮食诱导的肥胖症
2018年3月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自东京医科牙科大学的研究人员通过研究发现，基因Fgf21一旦在个体早年间建立DNA的甲基化状态，其就会影响个体成年期的肥胖。图片来源：Department of Molecular Endocrinology and Metabolism几十年以来，科学家们认识到
Nucleic Acids Research：研究发现线粒体基因突变与疾病之间的关系
2018年2月25日讯 /生物谷BIOON/——线粒体是一种具有自身独有DNA的细胞器，它们在能量供应中扮演的角色使得它们对氧化应激伤害很敏感，包括具有损伤DNA功能的加合物的形成。图片来源：Vincenzo Sorrentino, Mario Romani, Francesca Potenza/EPFL.其中一种叫做M1dG的加合物就是细胞DNA切除的加合物，但是线粒体却缺乏相应的修复机制。本月
Cell：DBR1基因突变导致一些人更容易遭受病毒性大脑感染
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会2018年2月27日/生物谷BIOON/---对于之前健康的儿童来说，脑部感染是罕见的。但每10000名接触过常见病毒（1型单纯疱疹病毒或流感病毒）的人中大约有1人会患上一种潜在致命性的疾病---脑炎。在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学等研究机构的Jean-Laurent Casanova及其同事们鉴定出就脑炎而言，单个基因发生的突变可能解释着
新研究发现五个与胰腺癌风险相关的新基因突变。
2018年2月22日讯 /生物谷BIOON /——在一项迄今为止最大的胰腺癌全基因组关联研究中，来自约翰·霍普金斯大学 Kimmel 癌症中心、国立癌症研究所及全世界其他80个研究所的研究人员一起发现了人类基因组中5个新区域的突变也许可能增加胰腺癌的风险。图片来源：Alison Klein这项新发现使人类朝着了解导致胰腺癌风险的全部基因突变迈出了一大步。这是很重要的，因为更深入地了解胰腺癌的发生过
国家食品药品监督管理总局发布《人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂（PCR法）注册技术审查指导原则》
小编推荐会议：2018先进体外诊断行业峰会为加强医疗器械产品注册工作的监督和指导，进一步提高注册审查质量，国家食品药品监督管理总局组织制定了《人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂（PCR法）注册技术审查指导原则》《幽门螺杆菌抗原/抗体检测试剂注册技术审查指导原则》《抗人球蛋白检测试剂注册技术审查指导原则》《肠道病毒核酸检测试剂注册技术审查指导原则》，现予发布。特此通告。附件1
总局发布人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂等4项注册技术审查指导原则的通告
为加强医疗器械产品注册工作的监督和指导，进一步提高注册审查质量，国家食品药品监督管理总局组织制定了《人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂（PCR法）注册技术审查指导原则》《幽门螺杆菌抗原/抗体检测试剂注册技术审查指导原则》《抗人球蛋白检测试剂注册技术审查指导原则》《肠道病毒核酸检测试剂注册技术审查指导原则》，现予发布。特此通告。附件：1.人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因
研究人员发现导致ER+乳腺癌耐药的基因突变！
2018年2月10日讯 /生物谷BIOON /——在美国匹兹堡大学马吉妇科研究所（MWRI）和UPMC希尔曼癌症研究中心，一大群致力于研究最常见乳腺癌耐药机制的临床医生和实验研究人员发现了雌激素受体（ER）上的一个新突变会导致耐药性。ER+乳腺癌占乳腺癌病例的2/3，由体内的雌激素提供能量生长。抗雌激素疗法在治疗初期通常有效，但是ER+乳腺癌却通常会由于肿瘤产生耐药性而复发。图片来源：Public