PNAS：逆转阿尔茨海默氏病大脑神经元连接缺失的新药物
2013年6月18日讯 /生物谷BIOON/--Sanford-Burnham医学研究所研究人员已开发出第一个实验性药物，该化合物能恢复阿尔茨海默氏病中大脑突触连接。该药物称为NitroMemantine，是FDA批准的两个药品的结合，新化合物能停止大脑破坏性的级联变化，即阻断神经元之间连接的破坏。
Nature：特定酶缺失可导致良性软骨肿瘤发生
日前，来自布朗大学阿尔珀特医学院与罗德岛医院（Rhode Island ）的研究人员发现，小鼠体内一些特殊软骨细胞缺失 Shp-2 酶，可导致多发性良性软骨肿瘤形成。这一小鼠模型重演了人类一种罕见的肿瘤综合征：混合性软骨瘤病（metachondromatosis）。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然》（Nature）杂志上。 Shp2 酶可在细胞中调控其他蛋白质和信号通路的活性。
JCI：日发现胃部一种糖链的缺失可致胃癌
近日，日本信州大学一个研究小组最新报告说，实验鼠胃黏膜中的一种糖链缺失会引发胃癌，早期胃癌患者胃部这一糖链也出现减少甚至消失，因此可据此寻找预防胃癌的方法。相关论文发表在美国《临床研究杂志》（Journal of Clinical Investigation）网络版上。 糖链是葡萄糖、半乳糖等糖类分子按特定序列形成的链状物。
JCI：肝细胞缺失miR-122可能导致肝癌产生
预测出的miR-122前体二级结构和序列保守性，图片来自维基共享资源。 miR-122主要是在肝细胞中发现的，在肝细胞中，它是最为丰富的microRNA，并且在调节体内胆固醇方面发挥着主要作用。然而，在一些患有肝细胞癌的病人体内。这种microRNA丢失导致预后不良(poor prognosis)。
PNAS：叶酸代谢关键酶的缺失或引发新生儿神经管缺陷
2013年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自得克萨斯大学的研究者通过研究发现，在胚胎发育阶段，在叶酸代谢途径中关键酶的缺失会引发胚胎神经管的畸形出生缺陷。
Cancer Res：揭示肿瘤抑制基因的缺失或引发新癌基因的诞生
近日，国际著名杂志Cancer Research在线刊登了哈佛医学院等处研究者的最新研究成果“Loss of Rassf1a Synergizes with Deregulated Runx2 Signaling in Tumorigenesis”，文章中，研究者揭示了在肿瘤发生期间，基因RASSF1A的缺失解除了其对基因Runx2的控制作用。
PNAS：植物所在花瓣缺失分子机制研究中获新进展
花瓣通常是花中最显眼的器官，具有吸引传粉者的功能。但是，在有些被子植物中，花瓣是不存在的，形成了无瓣花。导致花瓣缺失的原因尚不清楚，但在毛茛科被认为与一个基因（即APETALA3-3，简称AP3-3）的“不表达”有关。
:LKB1缺失促进肺癌恶性进展的分子机制
10月16日，国际学术期刊Cancer Research在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所季红斌课题组的最新研究成果 The CRTC1-NEDD9 signaling axis mediates lung cancer progression caused by LKB1 loss 。
Genetics：NF1基因缺失促发超过三分之一的乳癌
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/ --一每四例乳腺癌患者就有一例患者存在特定的基因缺失，这一发现可能对化疗具有重大影响，根据康奈尔大学的研究人员最近的一项研究。 研究表明，在美国60,000例乳腺癌患者和全球383,000名乳腺癌患者中，近28％的乳腺癌患者缺乏一个特定的基因。
婴儿时期大脑细胞快速发育导致童年回忆缺失
据英国每日邮报报道，科学家和心理学家长期以来一直未解开一个谜团——为什么我们会忘记童年发生的事情？这是人生之中最无忧无虑，最快乐的时光。目前，两位科学家认为他们找到了揭开谜底的答案，指出生命初期大脑记忆中枢的细胞快速生长，意味着早期存在的大脑记忆细胞之间的关键性连接将被更新替代，因此，人们童年时期的记忆就不太可能恢复。