NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法
2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度。相关研究刊登于国际杂志NEJM上。 通过多中心的研究表明，药物托伐普坦相比安慰剂，在治疗期间可以明显降低ADPKD患者肾脏包囊尺寸将近50%。
Cell Reports：染色质调控取决于基因与表观遗传学环境的相互作用
加州大学圣迭戈分校医学院的研究人员巧用基因敲除技术，用同一基因插入酵母染色体上的90个不同位点。他们发现，插入的基因并没有改变附近染色质的表观遗传学环境，而插入环境的差异会明显影响基因的活性。 由DNA和蛋白组成的染色质构成了细胞核，研究人员指出染色质调控中并不存在通用的“组蛋白密码”，染色质调控取决于基因与表观遗传学环境的相互作用。
Chem：开发出“染色中草药”中铜残留的可视化鉴别技术
近期，中科院合肥物质科学研究院智能机械研究所在鉴别中草药安全性的重金属分析检测领域取得重要进展，发展出双发射的纳米复合探针用于检测水样中铜离子的新方法，并据此原理开发出针对重金属浸泡着色的“染色中草药”中铜残留的现场可视化鉴别技术。该研究成果已在Anal. Chem（2013，85，6461-6468)上发表。 铜是人体健康不可缺少的微量营养素，对于人体器官的发育和功能有重要影响。
Cell：癌症突变往往会影响X染色体
2013年10月19日讯 /生物谷BIOON/--每个癌症够源于一个人的遗传物质改变（突变）。一个人的一生中通常发生单个细胞中的“体细胞突变”，随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。 通过研究何时何地发生突变，研究人员希望洞悉细胞癌变的早期机制。现在研究人员分析各类肿瘤细胞的基因组，首次分析了体细胞突变的确切分布。
The EMBO J：科学家成功解析了染色体粘连蛋白的行为机制
2013年10月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志The EMBO Journal上的研究报告中，来自西班牙国立癌症研究中心的研究者通过研究成功解析了粘连蛋白（Cohesins）的行为机制。粘连蛋白是连接两个染色体拷贝（姐妹染色体）之间的一种蛋白质复合物，其可以确保姐妹染色单体在细胞分裂的时候被均等分配到了子代细胞中。
Science：新研究有助开发基因治疗的人类人工染色体
着丝粒是基因组中的特殊区域，是能通过显微镜识别的交叉形染色体的主缢痕。细胞骨架在细胞分裂过程中牵连着着丝粒将染色体平均分配到两个子细胞中。在过去的研究中，科学家们发现在大多数生物中染色体的位置并不取决于DNA的序列。近期来自德国马普免疫生物和表观遗传研究所的科学家们在新研究中证实一种DNA的包装蛋白——组蛋白CenH3对染色体着丝粒的定位、功能和遗传起决定性作用。
Nature：癌基因可改变染色体结构
癌基因可以改变染色体的三维结构，染色体结构的改变又会影响其它基因的表达，从而促进了癌细胞的生长。 纽约威尔康奈尔医学院的Mark Rubin团队在正常的前列腺细胞中过表达ERG，来检测这一变化对染色体相互作用和基因表达的影响。ERG是一个转录因子，在前列腺癌中经常检测到ERG过表达。
Journal of Cell Science：植物减数分裂同源染色体重组机制研究新进展
减数分裂过程中同源染色体重组不仅是遗传多样性形成所必需的，而且重组形成的交叉，也是同源染色体分别受两极纺锤丝牵引稳定排列在赤道板上，最终正确分离所必需的。研究表明，两个不同途径导致两种不同类型交叉的形成，一是对干涉敏感的交叉，也称I型交叉；另一是对干涉不敏感的交叉，也称II型交叉。在大多数真核生物中，这两种交叉同时存在，两种类型交叉所占比例因物种而异。
PNAS：日本科学家解读腔棘鱼全部染色体组
近日，国际著名杂志PNAS刊登了日本研究人员的最新研究成果“Genetically distinct coelacanth population off the northern Tanzanian coast。”，研究人员们成功解读了有“活化石”之称的腔棘鱼的全部染色体组，由此发现腔棘鱼具有与哺乳类和爬虫类等陆地动物相同类型的基因，属于鱼类进化到陆地动物的中间类型。