Nat Genet：科学家鉴别出与血细胞特性相关的基因突变
2019年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国和芬兰的科学家们通过研究鉴别出了与血细胞特性相关的多个可能性基因变异，这些变异与重要的血液相关机制有关。图片来源：CC0 Public Domain长期以来科学家们一直在研究负责血液机制的血细胞遗传突变，比如哪些基因负责调节白细胞的数量，哪些基因调节最优化的白细胞数量；
Cancer Res：成像技术帮助鉴别肿瘤对放疗的耐受性
2019年3月12日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近一项研究，研究人员在头颈癌患者中进行临床试验，以确定拉曼光谱（一种非侵入性成像技术）能否有效地使一些患者免于无效放射治疗的毒副作用。阿肯色大学，约翰霍普金斯大学和阿肯色大学医学科学（UAMS）的研究人员使用成像技术，发现辐射后小鼠的治疗敏感性和治疗抗性肿瘤之间存在差异。他们的研究结果发表在美国癌症研究协会期刊癌症研究中心，该研究揭示了脂质
Cell Rep：科学家鉴别出参与乳腺癌细胞增殖及疗法耐受性的关键酶类
2019年3月14日 讯 /生物谷BIOON/ --基底细胞样乳腺癌（Basal-like breast cancer，BLBC）是一种恶性难以治疗的乳腺癌亚型，其在很大程度上与该疾病的三阴性分类相重叠，目前患者迫切需要新型疗法来治疗这类乳腺癌；近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自北卡罗来纳大学医学院等机构的科学家们通过研究揭示了基底细胞样乳腺癌具有侵袭性（恶性）的
罗氏A型血友病新药Hemlibra获欧盟批准，用于无VIII抑制剂群体
2019年03月15日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准Hemlibra（emicizumab）作为一种常规预防性治疗药物，用于体内未产生凝血因子VIII抑制剂的重度A型血友病（先天性因子VIII缺乏，FVIII＜1%）成人及儿童患者，预防或降低出血事件的发生频率。此外，EC还批准了Hemlibra的多种给药方案（每周一次、每2周一次、每
三合一无创产前DNA检测技术或将成为“防控出生缺陷”的重要技术
常规检测中，若想筛查出胎儿是否伴有13/18/21-三体综合征、致病CNVs（染色体微缺失/微重复综合征）、单基因病等三种异常，是需要三个独立的检测实验完成，这就意味着孕妇及其家庭将面临着高昂费用，同时还有漫长的时间等待。是否有一种技术可以同时对上述三种异常问题进行检测呢？安诺优达基因科技联合浙江大学医学院附属妇产科医院、南方医科大学南方医院等机构，采用目标区域捕获及创新性的一体化生信
Sci Adv：科学家鉴别出营养有效性和胚胎生长发育之间的分子关联
2019年3月11日 讯 /生物谷BIOON/ --卵细胞和精子的结合开启了一个复杂的细胞分裂过程，最终就会产生一个新的生命体，实际上，所有的机体细胞都来自胚胎干细胞，其必须以一种可控的精确方式分裂，从而在胚胎中产生合适的器官和组织，然而目前科学界所知道的现象包括干细胞如何在不失控的情况下设法控制这种加速的分裂过程，比如在肿瘤细胞中发生的事件，同时还包括细胞的分裂速度如何适应能量和分子供应。图片来
Stem Cell Rep：科学家鉴别出治疗阿尔兹海默病的潜在靶向蛋白聚集物
2019年3月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Stem Cell Reports上的研究报告中，来自巴黎第四大学等机构的科学家们通过研究鉴别出了治疗阿尔兹海默病的潜在靶点；帕金森疾病中的α-突触核蛋白和阿尔兹海默病中tau蛋白的聚集常常与神经变性疾病的进展有关，这些蛋白聚集常常会从一个神经元细胞扩散到另一个细胞，并且附着到细胞上。图片来源：CC0 Public Dom
Nat Med：科学家鉴别出一种新型罕见的人类骨骼疾病
2019年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院的科学家们通过研究发现了一种新型罕见的骨骼疾病，文章中，研究人员描述了这种疾病发生的分子机制，同时他们还发现，一种小型的RNA分子在其中扮演关键角色，此前研究人员并未在先天性人类疾病中观察到这种特殊的RNA分子，本文研究结果对于受影响的患者非常重要，其还能帮助研
Nat Cell Biol：鉴别出减缓并修复致癌DNA损伤的分子机制
2019年3月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Cell Biology上的研究报告中，来自哥本哈根大学等机构的科学家们通过研究鉴别出了一种保护细胞免于天然DNA错误的特殊机制，这种天然DNA错误会永久损伤机体的遗传代码，并诱发诸如癌症等多种疾病发生。研究者表示，这种机制能给给予细胞有机会停止突变细胞在体内的复制和分裂，相关研究结果或能帮助研究人员开发出抵御
Cell：科学家鉴别出维持细胞基因组完整性的新型DNA修复机制
2019年3月2日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自范德堡大学的科学家们通过研究鉴别出了保持基因组完整性的新型DNA修复机制。研究者表示，这种机制是由一种名为HMCES的蛋白质所开启的，HMCES是此前研究者所鉴别出的200多种蛋白质家族的一种，这些蛋白质属于特殊分子机器的一员，其能在细胞分裂时帮助DNA进行复制。其中有些蛋白质是用于与DNA复制相