揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。
2014-10-22
PNAS：新技术可精确定位和修复缺陷基因
科技日报讯据 物理学家组织网8月13日报道，利用人类多能干细胞和来自脑膜炎细菌的DNA切割蛋白，美国莫格里奇研究所和西北大学的研究人员开发出了一种能精确定位和修复缺陷基因的有效方法。 发表在8月12日出版的美国《国家科学院学报》上的这篇论文称，新技术比以前的方法简单得多，是再生医学、药物筛选和生物医学等基础研究领域的一项重大进展。
2013-08-15
GE医疗等公司多款进口医疗器械召回 存生产缺陷
近日，由于产品在设计或生产中的缺陷，GE Healthcare公司对其生产的影像归档及传输系统、Respironics California,Inc.公司对其生产的呼吸机、Medtronic Inc.公司对其生产的植入式神经刺激电极以及Gambro Kathetertechnik Hechingen公司对其生产的留置导管进行主动召回。
2013-08-07
PLoS ONE：CALM基因的缺陷会导致极度贫血
近日，最新一期美国在线科学杂志《PLoS综合》上刊登的一项研究成果称，日本一个研究小组最新研究发现，一种名为CALM的基因对于红细胞吸收铁和造血必不可少，这种基因一旦出现缺陷，将导致极度贫血。 奈良女子大学研究人员的最新实验发现，CALM基因的缺陷会导致红细胞吸收铁的能力降低，结果红细胞数量减少，形态也出现异常，从而引起极度贫血。
2012-11-19