Nat Genet:科学家在基因之外发现促进乳腺癌的DNA变异
最近一项研究发现在ER阳性乳腺肿瘤中基因外部的DNA序列不断积累突变可能是驱动这种疾病发展的重要推手。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。
Nature、NEJM证明：最大人类基因变异数据库——ExAC，让医学少走弯路
8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道，2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)
迄今为止最全面的人类蛋白质编码区遗传变异记录
一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录。登上本周《自然》杂志封面的研究 Analysis of protein-coding genetic variation in 60，706 humans 被认为有助于从临床发现与人类疾病相关的遗传变异。
Nat Genet：15个能够引发抑郁的遗传变异
抑郁症（major depression disorder）是世界上最严重的精神疾病，而且有致命的危险。然而，几十年来科学家们对造成抑郁症的遗传原因知之甚少。
张仁铎——武汉大学——污染物质在土水环境中的物理、化学和生物迁移转化过程研究；土壤温室气体研究；时空变异理论和地质统计方法在环境问题中的运用；流域非点源污染研究；水土环境模拟方法研究。
污染物质在土水环境中的物理、化学和生物迁移转化过程研究；土壤温室气体研究；时空变异理论和地质统计方法在环境问题中的运用；流域非点源污染研究；水土环境模拟方法研究。
变异青蛙现世：皮肤透明！五趾！
科学家发现了一种有透明皮肤的青蛙，甚至连它们的器官、骨骼甚至是跳动的心脏都可以看到。另外一些青蛙的四肢上有多余的脚趾，或者肩部生长不正常。俄罗斯科学家认为这种奇怪的变异是由于环境污染造成的。 乌拉尔联
FDA批准首个EGFR变异液体检测方法
今天FDA批准首个EGFR变异液体检测方法，罗氏的cobas？EGFR Mutation Test v2，用于检测非小细胞肺癌患者EGFR外显子19缺失和外显子21的L858R变异。EGFR抑制剂是这类EGFR变异患者的首选药物。如果液体检测为阴性，则需
两篇Cell聚焦利用MPRA方法高通量检测影响基因表达的DNA变异
研究人员采用一种被称作“大规模并行报告基因检测（MPRA）”的实验技术。这种技术让研究人员研究上千种DNA变异以便鉴定出哪些变异影响基因调节---基因如何开启和关闭。
Nature：揭示出增加癌细胞抵抗免疫攻击的PD-L1基因变异
在一项新的研究中，研究人员针对成人T细胞白血病/淋巴瘤病例进行测序研究，结果发现增加PD-L1蛋白产生的基因变异增加癌细胞抵抗免疫系统攻击。
Nat Med：科学家提出HIV疫苗设计新理念—跟着病毒变异走
人类免疫缺陷病毒是一种高度变异性的病毒，其在机体感染过程中可以适应个体自身的免疫反应，近日一项刊登于国际杂志Nature Medicine上的研究论文中，来自阿拉巴马大学和埃默里大学的研究人员就通过研究发现，HIV的病毒载量可以帮助预测个体当前的疾病状态，同时HIV-1的新型传播程度也会适用于新的宿主。