日本唐氏综合征患儿15年来倍增
日本妇产科医学会4月19日发表调查报告说，日本唐氏综合征患儿数目过去15年间增加了1倍多。妇产科医学会认为，这是由于随着高龄妊娠增加，怀上唐氏综合征胎儿的孕妇也在增多。
Nat Genet：研究发现唐氏综合征和白血病之间的分子联系
患有唐氏综合征的人在儿童时期发生急性淋巴细胞白血病（ALL）的风险较高，来自Dana-Farber癌症研究所的科学家已发现了这两个疾病之间的生物学联系。
Mol Cell： 研究发现脆性X综合征潜在的治疗策略
2014年4月18日讯 /生物谷BIOON/--目前还没有可用的治疗手段治疗脆性X综合征，脆性X综合征是遗传性智力残疾最常见的形式。综合征患者不能产生足够的蛋白质--脆性X智力低下蛋白（FMRP），其功能一直保持着几分神秘色彩
Neupro贴剂用于治疗帕金森病和不宁腿综合征获FDA批准
2012年4月3日，UCB宣布美国食品药品管理局(FDA)已批准Neupro(罗替戈汀)用于治疗进展期特发性帕金森病(PD)的症状和体征，以及治疗中至重度原发性不宁腿综合征(RLS)。Neupro是一种多巴胺激动剂的透皮贴剂，据称可持续释放药物。 作为一种PD治疗药物，Neupro的作用机制与其对尾壳核内多巴胺受体的刺激作用有关，大脑尾壳核区域具有调节运动的功能。
Regenerx完成rgn-259在干眼综合征的2期阶段试验
RegeneRx生物制药公司今天宣布，治疗和后续已在该公司的第2阶段RGN - 259的临床试验治疗69例患者完成干眼症，五比审判的协议拟评估的患者人数更多。完成后，所有的研究数据质量控制过程和数据锁定，然后进行统计分析。该试验是顶线结果报告将在十月下旬的时间表。 这双盲，安慰剂对照的临床试验将评估RGN - 259的安全性和疗效，公司专有的不含防腐剂的眼药水，干眼症患者。
JCO：林奇综合征与胰腺癌、乳腺癌相关
2月13日，发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一项前瞻性研究显示，一种遗传性疾病——林奇综合征患者易患多种类型癌症，尤其是乳腺癌和胰腺癌风险均显著增加。 林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的5％～15％，既可见于癌症患者,也可见于尚无癌症者。
Nature：激活UBE3A基因或可治疗“天使综合征”
12月21日，英国《自然》杂志网站发布的一项研究报告"Angelman syndrome: Drugs to awaken a paternal gene"说，对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。 “天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。
Nature：激活沉默基因或可治疗安琪儿综合征
（图片来源：Nature） 美国北加州大学医学院的Benjamin Philpot等人近日《自然》（Nature）杂志发表论文称，抗肿瘤药拓扑异构酶I抑制剂可激活一个沉默的名为Ube3a的父性等位基因，该发现将有利于治疗安琪儿综合征。 安琪儿综合征（或称天使人综合征）在1965年被首次描述，其特点为跳跃式运动、抽搐、学习障碍、及频繁发笑，约每15000名新生儿中便可出现一名安琪儿综合征患儿。
乌干达爆发“点头综合征” 或与盘尾丝虫有关
近日，乌干达北部大面积爆发“点头综合征”，目前疫情主要集中在基特古姆，帕德尔和古卢地区。仅在帕德尔地区，就已经有66个少年儿童死于“点头综合征”。在8月~12月中旬，共有1000多人被确诊为此病。 这种神秘的疾病会让少年儿童在进食时剧烈点头。这种疾病很可能是癫痫病的一种特殊表现形式，与由寄生虫引起的盘尾丝虫病有着一定的联系，其危害已经波及全球18，000，000人，其中绝大多数在非洲。
Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。