Nature：激活沉默基因或可治疗安琪儿综合征
（图片来源：Nature） 美国北加州大学医学院的Benjamin Philpot等人近日《自然》（Nature）杂志发表论文称，抗肿瘤药拓扑异构酶I抑制剂可激活一个沉默的名为Ube3a的父性等位基因，该发现将有利于治疗安琪儿综合征。 安琪儿综合征（或称天使人综合征）在1965年被首次描述，其特点为跳跃式运动、抽搐、学习障碍、及频繁发笑，约每15000名新生儿中便可出现一名安琪儿综合征患儿。
Neuroscience：胶质细胞抑制神经元生长引发婴儿猝死综合征
近日，来自美国俄勒冈州卫生及科学大学的研究人员在神经科学杂志Neuroscience上发表文章称：他们首次证实了神经胶质细胞能抑制神经细胞的生长，这一科学发现对防治婴儿猝死综合征（Sudden Infant Death Syndrome，SIDS）来说一项重大突破研究。 研究人员观察了大脑的非神经元细胞-神经胶质细胞后发现它们非常强有力地调控脑干神经细胞的生长。
FDA批准Corcept公司药物Korlym用于库欣综合征治疗
Corcept Therapeutics公司的药物Korlym通过了美国监管机构的审批。这是首个获FDA批准用于治疗库欣综合征（Cushing's syndrome）的药物，它也是该公司的首个上市产品。 消息发布后，Corcept公司（纳斯达克：CORT）的股票价格在随后的盘后交易中大涨40%以上。 新获批的药物Korlym能阻断类固醇激素皮质醇的活性。
The Lancet：美金刚对唐氏综合征患者痴呆症无效
1月10日，《柳叶刀》在线发表的一项随机安慰剂对照研究显示，美金刚对年龄＞40岁的唐氏综合征患者痴呆症无效，提示对阿尔茨海默病有效的药物未必对唐氏综合征患者同样奏效。
Regenerx完成rgn-259在干眼综合征的2期阶段试验
RegeneRx生物制药公司今天宣布，治疗和后续已在该公司的第2阶段RGN - 259的临床试验治疗69例患者完成干眼症，五比审判的协议拟评估的患者人数更多。完成后，所有的研究数据质量控制过程和数据锁定，然后进行统计分析。该试验是顶线结果报告将在十月下旬的时间表。 这双盲，安慰剂对照的临床试验将评估RGN - 259的安全性和疗效，公司专有的不含防腐剂的眼药水，干眼症患者。
Neupro贴剂用于治疗帕金森病和不宁腿综合征获FDA批准
2012年4月3日，UCB宣布美国食品药品管理局(FDA)已批准Neupro(罗替戈汀)用于治疗进展期特发性帕金森病(PD)的症状和体征，以及治疗中至重度原发性不宁腿综合征(RLS)。Neupro是一种多巴胺激动剂的透皮贴剂，据称可持续释放药物。 作为一种PD治疗药物，Neupro的作用机制与其对尾壳核内多巴胺受体的刺激作用有关，大脑尾壳核区域具有调节运动的功能。
Cancer Cell：靶向作用功能异常的免疫系统酶类或可治疗骨髓增生异常综合征
2013年7月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cancer Cell上的一篇研究报告中，来自辛辛那提儿童医学中心的科学家通过研究成功地对一种功能失常的免疫系统的酶进行靶向作用，从而杀灭了骨髓增生异常综合征（MDS）病人机体中的疾病细胞，MDS是一种血液障碍疾病，其也是白血病的前兆。
ArjoHuntleigh：大样本研究显示重度急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者采用俯卧位可显著降低死亡率
瑞典马尔默-- (美国商业资讯) --《新英格兰医学杂志》(2013;368:2159-2168)新近发表的一项研究得出结论认为，俯卧位（即胸部朝下）作为重度ARDS (SARDS)患者的早期干预，可显着降低死亡率，28天后降幅达50%，90天后达42% (p<0.001)。研究还发现，俯卧位患者同期的呼吸机免用天数也有显着减少。
Biological Psychiatry：缺乏动机综合征病因有新解
根据中国科技网伦敦7月8日报道，吸毒会使人精神亢奋，因为毒品会刺激大脑分泌更多的多巴胺。而英国一项新研究表明，长期吸食大麻会逐渐降低大脑分泌多巴胺的能力，影响大脑的“奖赏机制”。这一发现或许解释了为什么一些瘾君子会缺乏上进心，除了毒品外对其他许多东西都无欲无求。 多巴胺是一种神经递质，主要负责亢奋和欢愉信息的传递，因而被认为是大脑的“奖赏中心”，人们对一些事物“上瘾”也主要源于它的作用。
JCO：林奇综合征与胰腺癌、乳腺癌相关
2月13日，发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一项前瞻性研究显示，一种遗传性疾病——林奇综合征患者易患多种类型癌症，尤其是乳腺癌和胰腺癌风险均显著增加。 林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的5％～15％，既可见于癌症患者,也可见于尚无癌症者。