Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15
过量的肠道蛋白RELMb是儿童食物过敏的原因
在一项新的研究中，来自波士顿儿童医院的研究人员发现，过量摄入这种称为RELMb的蛋白会改变肠道微生物谱，导致身体无法耐受某些触发性食物。
2025-01-26
Nature：揭秘儿童多系统炎症综合征幕后黑手——EB病毒与TGFβ的“共谋”
这项研究不仅解开了MIS-C背后的谜团，还为新冠后遗症的治疗提供了新的思路；通过揭示EBV再激活和TGFβ的共谋作用，科学家们为开发针对MIS-C和长期新冠的精准治疗方法奠定了基础。
2025-03-20
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
Science：新研究解开了儿童罕见神经系统症状的医学谜团
秀丽隐杆线虫拥有的基因与大约 50% 的人类基因对应，其中包括 CCT3 基因，该基因在这种线虫中被称为 cct-3。
2024-11-12
Nature：揭秘儿童脑癌发生的“种子”，科学家发现髓母细胞瘤的起源与早期发展
本文研究通过单细胞分析技术为我们提供了对髓母细胞瘤起源和发展的深刻见解，这些发现不仅推动了我们对这种复杂肿瘤的理解，还为开发新的诊断工具和治疗方法奠定了基础。
2025-05-11
Cell：新研究发现自闭症和多动症等儿童神经发育障碍与幼年时肠道菌群紊乱有关
在一项新的研究中，来自美国佛罗里达大学和瑞典林雪平大学等研究机构的研究人员发现生命最初几年的肠道菌群紊乱与日后的自闭症和多动症（ADHD）等诊断有关。相关研究结果发表在2024年4月11日的Cell期
2024-04-24
Nature & 两篇Nat Commun：科学家有望在儿童髓母细胞瘤形成之前就彻底对其阻断
癌症起始干细胞如何经历命运变化从而形成肿瘤是有规律的，为此研究人员就能靶向作用早期的过渡事件来拦截整个过程，并能从根本上阻止癌症的早期形式出现。
2025-02-08