Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
Nature Ecology & Evolution：研究揭示多态性重复基因的基因组演化机制
近百年来，进化遗传学工作致力于探索重复基因的起源机制和功能演化过程。经典观点认为，基因重复后产生两个完全等同的拷贝，其中一个冗余拷贝在自然选择作用下获得新功能。也有观点认为，剂量效应和不完整基因重复等因素使重复基因并非是等同的冗余拷贝。剂量敏感基因（满足剂量平衡效应的蛋白复合体成员基因或X染色体编码的参与剂量补偿的基因）可能较少发生重
研究发现基因组内简单重复序列在对虾适应性进化中的作用
近期，中国科学院南海海洋研究所研究员王晓雪团队发现细菌宿主H-NS蛋白调控原噬菌体的“沉默-激活”过程的新机制。相关研究成果以Xenogeneic silencing relies on temperature-dependent phosphorylation of the host H-NS protein in Shewanel
PNAS：科学家利用机器学习算法来识别人类基因组中的古老RNA病毒片段！
2021年2月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自日本多个研究机构的科学家们通过研究，成功利用机器学习算法来从人类基因组中识别古老的RNA病毒残留物，文章中，研究人员描述了他们如何教授AI系统来识别RNA病毒残留并利用其在
Nature：基因组中串联重复序列的突变或在自闭症谱系障碍发生中扮演关键角色
2021年1月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，名为串联重复序列（tandem repeats）的特定DNA区域所发生的突变或在自闭症谱系障碍（ASD）发生过程中扮演关键角色；本文研究揭示了这种并不起眼的突变或许也会与自闭症发生风险直接相关。研究者Meli
纳米孔PromethION测序+Shasta完成人类基因组端粒到着丝粒的高效从头组装
Shasta是一个用于纳米孔测序数据的从头组装和矫正算法，由加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）和陈-扎克伯格倡议计划（CZI）联合开发。团队在2019年利用初代Shasta分析流程对纳米孔测序数据进行从头组装、矫正和Hi-C拼接Scaffold（图1），使用一台纳米孔PromethION测序设备在9天内完成了11个人类基因组测序，研究成果发表在《N
Nat Biotechnol：DNA重复片段——基因组中的“黑物质”
2019年11月25日 讯 /生物谷BIOON/ -- 基因组的大部分区域由重复片段组成。这些“ DNA重复序列”在错误位置的扩增可能会产生严重后果。然而，DNA重复序列的扩增非常难以分析。柏林马克斯·普朗克分子遗传学研究所的研究人员最近开发的一种方法可以详细查看这些以前无法进入的基因组区域。它结合了纳米孔测序，干细胞和CRISPR-Cas技术。该方法可以改善未来各种先天性疾病和癌症的诊断。&nb
安捷伦基因组学系列讲座 —— 超长片段 DNA 样本分离与质控的终极解决方案
脉冲场电泳可以分离几十 Kb 的超长片段 DNA，然而传统的脉冲场电泳动辄就要运行过夜，实验结果还受诸多外界因素影响。当样本量很大，时间是个关键因素时，该如何解决？本次讲座，我们将向您系统阐述脉冲场电泳的基本原理，您将了解到最先进的十倍于传统脉冲场电泳速度的 Femto Pulse 全自动脉冲场电泳系统，以及 Femto Pulse 系统如何解决三代测序样本质量控制的问题。
科学家成功解读硬粒小麦全基因组图谱
近日，来自意大利、加拿大、德国等多国科研机构的科学家共同在Nature Genetics上发表了题为“Durum wheat genome highlights past domestication signatures and future improvement targets”的文章，绘制并解读了硬粒小麦（durum wheat）的全基因组图谱，这对于比较和挖掘小麦祖先中的优异等位基因具有重
Genetics：嵌套CRISPR利用长片段进行高效的基因组编辑
2019年2月14日讯/生物谷BIOON/---CRISPR是一种通过高精度基因组编辑引发生物医学研究变革的技术。然而，即使它允许相对容易地产生或校正由单个或几个核苷酸组成的突变，在对基因组中较大DNA片段进行编辑时，它仍然存在着限制。比如，将产生荧光蛋白（比如广泛使用的绿色荧光蛋白）的基因插入到基因组中具有较低的效率，而且涉及复杂的克隆步骤。在一项新的研究中，西班牙Bellvitge生物医学研究