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Nature Medicine:当新生儿筛查遇上基因组测序,我们准备好了吗?

这项研究,不仅仅是对一项新技术的验证,更是一次对未来医学模式、父母选择权乃至社会公平性的深刻探索。

2025-10-16

破解 "暗基因组" 密码!Science:发现一类能感知环境机械特性的特殊 DNA 片段

杜克大学的研究人员利用CRISPR技术,在"暗基因组"中发现了此前未被标注的DNA片段,这些片段负责控制细胞如何感知并响应其局部环境的机械特性。

2025-09-29

研究解析人类基因组小卫星多态性图谱

该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据,构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱,解析了VNTR的功能特征,特别是VNTR在基因表达中的调控作用。

2024-12-21

Nature Genetics:基因组淘金热!LDAK-KVIK如何打破遗传分析中的“速度与精度”魔咒?

LDAK-KVIK 的强大,不仅体现在最终的输出结果上,更体现在其设计过程中的诸多“智慧思考”。

2025-08-20

Nature:KCTD10是“交通指挥官”,及时疏通保基因组安全

一种名为KCTD10的蛋白质就像是DNA上的“交通指挥官”一样,能在冲突发生前及时调度从而保护基因组的稳定,相关研究结果不仅阐明了细胞内维持基因组完整性的新机制,更为抗癌治疗提供了全新思路。

2025-10-15

Nature:终结遗传力缺失之谜——全基因组测序如何成功捕获88%的家族遗传力

“遗传力缺失”的主要原因并非谱系研究的估算有误,也不是因为存在大量复杂的非加性效应,而根本上是因为我们之前的技术无法全面地测量所有类型的遗传变异。

2025-11-16

研究提出准确识别基因组间直系同源共线性的新方法

中国科学院昆明植物研究所研究员马永鹏团队联合国际、国内科研机构开发了直系同源指数(OI),以度量共线性的直系同源水平,其定义为种间共线性区块内直系同源基因的占比。

2025-05-02

Nature Biotechnology:数据基准与算法创新的双轮驱动——DeepSomatic研究定义的基因组学发现新范式

DeepSomatic的成功,给予我们的启示远不止一个更精准的软件工具。它更深刻地揭示了在人工智能时代,生命科学研究的一种新范式:高质量的数据集与先进的算法之间,存在一种相互促进、螺旋上升的共生关系。

2025-10-25

假根羽藻适应潮间带环境的基因组进化研究获进展

研究为假根羽藻高质量基因组以及藻类基因组高效去污染和组装提供了新策略,拓展了学界对假根羽藻适应潮间带环境的基因组基础的认识。

2025-04-14

Cell:沉默的基因组,喧嚣的转录场——解密结核菌适应性的隐藏驱动力

该研究通过技术创新和大规模数据分析,为我们描绘了一幅前所未见的结核菌演化全景图。它告诉我们,面对这个古老而狡猾的对手,我们不能再仅仅满足于研究它“是什么”,而必须更深入地理解它“做什么”以及“如何做”

2025-10-06