研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
科学家首次发现，CAR会插入并抑制抑癌基因TP53表达，或驱动继发T细胞淋巴瘤
虽然Mailankody团队只报道了一个病例的分析数据，但是它为插入突变是CAR-T细胞治疗后继发T细胞淋巴瘤的诱因，提供了支撑。
2025-02-08
Nature：从基因组到公共卫生，Phylowave如何重塑病原体适应性监测
Phylowave不仅是一种技术创新，更是将基因组研究成果转化为公共卫生行动的桥梁。它的出现为应对新发传染病和提升全球健康安全提供了强大的科学工具。
2025-01-04
Cell：为何肿瘤抑制基因的“二次打击”模式决定癌症的进程与疗效？
研究通过综合分析基因突变、杂合性丢失、纯合缺失以及基因融合等多种遗传改变，揭示了不同癌症类型中TSGs失活的独特模式。
2024-12-27
相同的基因或能以不同方式来驱动不同类型髓母细胞瘤的发生！
综上，本文研究结果表明，不同的ZIC1突变会以截然相反的方式来影响菱唇区域中的细胞，这就表明，ZIC1在正常和转化的菱唇区域中是一种关键的发育转录调节因子。
2025-01-14
Nat Commun：科学家识别出治疗人类糖尿病肾病的新型基因疗法靶点
本文研究结果为指导未来研究从而阐明人类糖尿病肾病发生的特殊肾脏信号通路和潜在治疗性靶点提供了丰富的数据资源。
2024-12-28
