皮肤病基因疗法获FDA突破性疗法认定
日前，Abeona Therapeutics公司宣布该公司治疗大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)的基因疗法EB-101获得美国FDA授予的突破性疗法认定。这一认定将给予EB-101的研发项目诸多便利，进一步加快它的开发进程。大疱性表皮松解症是一类可能危及生命的遗传性皮肤病，其中最严重的一种类型称为隐性营养不良型大疱性表皮松解症(recessive dy
肿瘤医院遗传性肠癌咨询门诊为高危人群提供基因检测和筛查干预
遗传性大肠癌不仅严重威胁患者生命健康，其高度遗传性更可能导致患者后代以及直系亲属罹患肠癌以及子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等相关疾病。复旦大学附属肿瘤医院依托大肠癌多学科综合诊治平台，开设了上海市首家遗传性大肠癌咨询门诊。约有8%患者为遗传性肠癌不久前，一位50余岁的中年女性在复旦大学附属肿瘤医院大肠外科被诊断为直肠癌。术前评估时，复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨团队获悉患者父亲曾有肠癌
深圳先进院遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
息肉结肠镜检查及其细胞组织与 APC 基因外显子近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心（以下简称“微创中心”）赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作“中国系家族性腺瘤性息肉病 APC 基因 14 号内含子剪接位点突变的新发现”与“中国系四代家族性腺瘤性息肉病 APC 基因单个核苷酸胚系缺失突变的新发现
Acta Neuropathol：科学家鉴别出肺癌患者癌症脑转移的新型调节性基因
2017年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Acta Neuropathologica上的研究报告中，来自麦克马斯特大学的研究人员通过研究发现，名为SPOCK1和 TWIST2的基因或是肺癌患者机体癌症脑转移的新型调节子。图片来源： McMaster University 研究者Mohini Singh说道，癌症脑部转移是一种次级脑瘤，也就意味着其是由逃离原
昆明动物所开发出适用于高通量异质性数据算法并成功揭示泛肿瘤存在基因表达紊乱共有模式
挖掘肿瘤大数据有助于识别和总结肿瘤发生、发展过程的分子变化规律。然而，肿瘤组织高度异质性、批次效应等因素是肿瘤数据分析的重要难题，而目前常用的转录组数据分析方法对于肿瘤离群值极度敏感，容易产生假阴性结果。针对此，中国科学院昆明动物研究所科研人员开发了一种新的不依赖均一化、非参的高维大数据分析算法（Cross-Value Association Analysis，CVAA）。
基因测序揭示EB病毒多样性
众所周知，EB 病毒 (Epstein-Barrvires，EBV ) 对人体感染率很高，可引起传染性单核细胞增多症 (AIM )，并与某些肿瘤如鼻咽癌的发生密切相关。gp350是EBV表达的包膜糖蛋白，通 过与细胞受体CD21(CR2 )的结合，使 EBV
Nature communication：保护植物多样性 增加土壤碳储备
近日，国际学术期刊nature communication在线发表了德国科学家的一项最新研究进展，他们发现植物多样性越高，土壤中碳源储备越丰富，而这种变化主要是由于土壤微生物群落促进植物对新碳源的固定，而受现存土壤碳源分解的影响较小。
基因疗法取得3期积极疗效，有望治疗致盲性眼病
昨天，基因疗法公司Spark Therapeutics宣布在《The Lancet》期刊上发表了在研新药voretigene neparvovec的3期临床试验数据，这是一种一次性基因疗法候选物，有望用于治疗双等位基因RPE65突变造成的视力丧失遗传性视网膜营养不良（IRD）。在临床试验中，voretigene neparvovec改善了IRD患者研究参与者的功能视力、光敏感性和视野，该疾病在这种
Science：首次对野生二粒小麦进行基因组测序，有助改进未来的小麦产量和安全性
野生二粒小麦，图片来自Energin .R Technologies 2009 LTD. 2017年7月11日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，一个国际团队有史以来首次发布野生二粒小麦（Wild Emmer wheat）的基因组序列。相关研究结果发表在2017年7月7日的Science期刊上，论文标题为“Wild emmer genome architecture and di
新型技术可实现一次性对成千上万个基因克隆并且表达
2017年7月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Biomedical Engineering上的研究报告中，来自约翰霍普金斯大学、特伦托大学、哈佛医学院的研究人员通过研究开发了一种名为“LASSO克隆”的新型分子生物学技术，该技术或能同时成功有效分离出成千上万个长的DNA序列，这要或许比以往任何技术都要强大，研究者表示，该技术能够加速蛋白质的产生，从而就能