罕见皮肤病基因疗法-KB103治疗大疱性表皮松解症(DEB)获美国FDA再生医学先进疗法资格(RMAT)
2019年06月27日讯 /生物谷BIOON/ --Krystal Biotech是一家专注于开发基因疗法治疗罕见皮肤病的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其先导候选基因疗法KB103（bercolagene telserpavec）治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）的再生医学先进疗法资格（RMAT）。此次RMAT资格的授予，是基于来自GEM-1和GEM-2
Science：新研究揭示神经多样性的起源
2019年5月10日 讯 /生物谷BIOON/ --皮层是一个复杂的大脑区域，它使我们能够感知世界并与周围的物体和生物相互作用。它可以执行的任务的多样性反映在组成它的神经元的多样性中。实际上，在胚胎发生过程中，几十种具有不同功能的细胞类型聚集在一起，形成了无数的电路，形成了我们思想和行动的基础。这些神经元是从祖干细胞中产生的，祖细胞干细胞一个接一个地分裂和产生这些不同的细胞类型。但是，这些祖细胞如
犬类生殖器传染性肿瘤活化石基因组揭示从郊狼到北美土著家犬的古老渐渗
犬类生殖器传染性肿瘤（CTVT）是一种可以在犬科动物中传染生存的肿瘤，作为最初患瘤个体（CTVTfounder）的活化石，其基因组记录了一只古代犬科动物的遗传信息。近10年来，科学家们反复讨论了CTVT的起源和肿瘤进化过程。目前，通过对全球范围的现代家犬和部分古代家犬化石的全基因组测序，CTVT的起源范围已由最初的狼或古老犬种，缩小至与北美洲土着家犬有关的群体。过去研究CTVT基因组的方法存在一定
科学家成功解析出转移性乳腺癌的基因组特性！
2019年6月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究成功描述了转移性乳腺癌的基因组特征，相关研究结果或为阐明乳腺癌转移的分子机制及开发新型转移性乳腺癌疗法提供新的思路和研究基础。图片来源：theconversation.com转移是引发乳腺癌患者死亡的主要原因，很多研究都分析了乳腺癌早期阶段的基因组特性，然而有
Science：三个基因的联合突变会导致致命性心脏病发生
2019年6月1日 讯 /生物谷BIOON/ --高达1％的婴儿会受到先天性心脏病的影响，受影响的婴儿可能需要多次手术，终身服药或心脏移植手术等治疗。在许多患者中，先天性心脏病的确切原因尚不清楚。虽然越来越清楚这些心脏缺陷可能是由基因突变引起的，但尚不清楚哪些基因参与其中以及它们如何相互作用。人类基因组项目允许科学家识别由单个基因的严重突变引起的一些罕见疾病病例，但科学家们认为，更常见的疾病形式可
诺华基因疗法再传捷报 有望治疗更多脊髓性肌肉萎缩症患者
日前，诺华（Novartis）公司旗下的AveXis公司，在美国神经病学学会（American Academy of Neurology）2019年会上公布了该公司开发的基因疗法Zolgensma，在治疗不同类型的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者时的积极试验结果。三周前，AveXis公司刚刚公布过Zolgensma在名为STR1VE的3期临床试验中获得的中期结果，表明Zolgensam在
自体造血干细胞基因疗法！OTL-300治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）成功减少患者输血需求
2019年04月30日/生物谷BIOON/--Orchard Therapeutics是英国的一家生物技术公司，致力于通过创新的基因疗法改变罕见病患者的生活。近日，该公司在华盛顿举行的第22届美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）年会上公布了实验性自体、体外、慢病毒、造血干细胞（HSC）基因疗法OTL-300治疗输血依赖性β地中海贫血（TDBT）的完整临床概念验证（proof-of-concept）
揭示胰岛素受体竟与基因表达之间存在关联性
2019年4月24日讯/生物谷BIOON/---胰岛素受体（IR）信号传导是正常代谢控制的核心，并且在流行的慢性疾病中失调。胰岛素受体在细胞表面与胰岛素结合并通过细胞质激酶快速地传导信号。然而，调节胰岛素长期作用的机制尚不清楚。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院、哈佛医学院和哈佛大学陈曾熙公共卫生学院的研究人员发现胰岛素受体与细胞核中的RNA聚合酶II结合，并且在全基因组范围内的启动子上显著富集
Science：利用协作性的分子组件构建出执行复杂信号处理的合成基因电路
2019年4月20日讯/生物谷BIOON/---活细胞内的精细分子网络使得它们能够感知和处理来自环境的许多信号，以执行所需的细胞功能。合成生物学家已能够重建和模拟这种细胞信号处理的更简单形式。但是，如今，在一项新的研究中，来自美国莱斯大学、波士顿大学、布兰迪斯大学、麻省理工学院、哈佛大学和布罗德研究所的研究人员发现一种由自组装分子和预测建模驱动的新工具箱将允许科学家们构建在真核生物（包括人类细胞）
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病，数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危，导致