一起为爱，守护未来 ——华大医学&华大公益基金重症联合免疫缺陷（SCID）免费配型检测项目启动
“一起为爱，守护未来”晚宴开幕早春时节，惠风和畅。第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH）在风景如画的华大基因国家基因库隆重召开。会议聚焦生育健康，致力于通过华大基因、医疗机构、高校研究所和社会各界的密切合作，防控出生缺陷。然而，当前我国存在大量亟需关爱和治疗的罕见病儿童和出生缺陷儿童，为响应大会主题，深化华大旗下公益项目，造福更多出生缺陷患儿和罕见病患者，3月17日晚，由华
SCRR：“嵌合体”细胞能够恢复杜氏肌营养不良症关键蛋白缺陷
2018年3月18日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近由来自伊利诺伊大学的研究者们发表在《Stem Cell Review and Reports》杂志上的一篇文章，通过将正常肌细胞与患有杜氏肌营养不良症个体的肌细胞进行融合，并将其植入患有上述疾病的小鼠模型中，能够显著地提高肌肉的功能。这些细胞叫做"嵌合体细胞"，是由含有正常的dystrophin蛋白（肌肉结构性蛋白，而杜氏肌营养不良症患者
防控出生缺陷，关怀生育健康 ——华大基因&协和医院启动中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目
中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目启动仪式揭幕2018年3月18日，在深圳华大基因股份有限公司主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH)上，深圳华大基因联合北京协和医院牵头发起了中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查项目。该项目拟通过对不低于4000例孕妇，及高风险孕妇的丈夫进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查，得出中国孕期人群的携带情况数据；并通过产
研究发现精神分裂症谱系与孤独症谱系患者表现出相似多感觉时间整合缺陷
精神分裂症和孤独症是两种严重的神经发育性疾病，它们有很多相似的临床症状，如社会认知缺损、社交互动障碍等。最新的研究提示，这两种疾病可能处在同一个神经发育性疾病的连续体中。感知觉功能异常是精神分裂症和孤独症共享的重要特征之一。在精神分裂症和孤独症患者群体中，普遍存在包括视、听、触、嗅等多种感觉通道的信息加工异常，而这种低层次的感知觉功能与更高水平的情绪、社会性等功能密切相关。
安科生物：注射用重组人生长激素新增适应症申请获受理
小编推荐会议：新药研发“推新选优”项目路演活动2月28日，安徽安科生物工程（集团）股份有限公司（简称“安科生物”）发布公告称，近日，安科生物新增申报的注射用重组人生长激素两个适应症： 1、努南综合症（Noonan综合征）；2、SHOX基因缺少但不伴GHD患儿，获得国家食品药品监督管理总局的受理。本次申请共有6个规格，每个规格分别新增以上两个适应症，受理号分别为：CYSB1800**4国、CYSB1
Sci Rep：药物坦度螺酮或能有效逆转饮酒所诱发的大脑缺陷
2018年2月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自昆士兰科技大学的研究人员通过研究发现了一种特殊药物，其或能帮助大脑重启并逆转大量饮酒对脑细胞再生所产生的有害影响。图片来源：www.ilknowledge.com文章中，研究人员对成年小鼠进行研究发现，每天进行药物坦度螺酮(Tandospirone)的治疗（持续两周）
研究人员发现了导致大脑发育缺陷的关键基因！
2018年2月6日讯 /生物谷BIOON /——通过筛选小鼠体内影响神经细胞迁移的基因突变，科学家们发现一个基因在神经细胞内蛋白运输过程中发挥关键作用。科学家们发现如果正在发育的小鼠缺少这个基因表达的蛋白，它的大脑就会出现严重缺陷。通过研究该基因突变在人类中的情况，科学家们发现相同基因的突变导致了神经退行疾病。一个旨在将分子生物学家和临床遗传学家联系在一起的信息数据库将实验室和病人之间紧密联系在了
Cell Reports：治疗记忆缺陷的新药物靶点
2018年2月1日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自UTM的研究者们发现大脑中一类特定蛋白的表达能够抑制大脑学习的能力，进而影响老年人记忆的缺陷。在最近发表在《Cell Reports》杂志上的一篇文章中，来自UTM的助理教授Iva Zovkic等人研究了一种叫做H2A.Z的蛋白质与记忆形成的关系。利用年幼的小鼠以及年纪偏大的小鼠作为实验对象，作者们研究了H2A.Z对于记忆形成的关系。为了
Birth Defects Research :研究表明，低碳水化合物摄入量与出生缺陷风险增加相关
2018年2月5日讯 /生物谷BIOON /—美国北卡州立大学教堂山分校的一项新研究显示，正在怀孕或备孕的女性可能需要避免减少或去除碳水化合物的饮食，因为它们会增加婴儿出现神经管先天缺陷的风险。该研究于1月25日发表在Birth Defects Research 期刊上。研究发现，摄入低水平碳水化合物的女性与不限制碳水化物摄入量的女性相比，生出具有神经管缺陷的婴儿的机率要多30%。这些缺陷包括脊柱
斯坦福大学科学家发现七成人体内Cas9蛋白同源物抗体
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会2017年可谓是基因治疗大放异彩的一年，在镰状细胞病、脊髓性肌萎缩症、血友病等绝症上，基因治疗屡斩奇功，不得不让人心生期待。而在基因治疗大家庭里，CRISPR更是让科学家寄予厚望。科学家的期待不难理解。CRISPR快速、精准、体量小、自由度高，不管是用作科研工具还是治疗手段都十分得力，不愧“基因魔剪”的称号。短短十年内，CRISPR已站