礼来收购Verve公司,为人类头号致死原因开发基因编辑疗法
在 14 名杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)和/或早发冠状动脉疾病患者中,单次输注导致血浆 PCSK9 蛋白水平和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)呈剂量依赖性降低。
2025-06-19
Science:新研究绘制出人类染色体特异性着丝粒图谱
在这项研究中,他们发现了一个埋藏在人类基因组中的祖先基因组架构。这种保守的染色体特异性框架使DNA序列能够基于保守且功能相关的基序之间的距离简化为数值,从而为染色体和着丝粒生成独特的条形码。
2025-07-21
清华大学开发AI大模型,准确预测人类衰老,登上医学顶刊Nature Medicine
该研究提出了一种基于大语言模型(LLM)的生物学年龄预测方法,仅通过体检报告来估算一个人的整体衰老程度以及器官特异性衰老程度。这项研究不仅开创了衰老检测新范式,更有望帮助精准健康管理走进寻常百姓家。
2025-07-27
Nature:科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距,最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Nat Neurosci:CLOCK 基因揭秘人类大脑认知超凡进化的关键密码
时钟基因是一组已知有助于调节人体内部24小时周期(也称为昼夜节律)的基因。其中一个基因是所谓的CLOCK基因,它编码一种调节其他基因活性的蛋白质,有助于睡眠和觉醒的周期性模式。
2025-07-30
Nat Neurosci:我国科学家针对人类大脑功能连接的寿命变化提出新的见解
这项大规模的全球性研究及其所收集到的新见解可能为人们了解人类大脑做出宝贵贡献,指导未来以特定发育变化为重点的研究以及旨在针对各种疾病引入个性化治疗的努力。
2025-05-13
Nature:科学家揭秘人类胚胎早期发育中的基因奥秘——为何有些怀孕会失败?
大约每136次怀孕中就有一次因为胎儿中的新突变而失败,这一发现不仅让我们对人类基因组有了更深入的理解,也为那些经历怀孕失败的家庭带来了新的希望。
2025-05-27