NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
詹显全教授：蛋白组变异在肿瘤精准预测、预防、诊断、治疗和评估中的应用
上海2016年3月26日讯 /生物谷BIOON/ --3月25日，由生物谷主办的2016多组学与临床转化研讨会：迈向精准医学继续进行。中南大学湘雅医院教授，临床蛋白质组学与结构生物学专家詹显全教授为大家带来了《蛋白质组变异在
PLoS Med：埃博拉治疗的以“毒”攻“毒”策略并无明显效果
埃博拉病毒病导致的综合征，目前为止，还没有非常有效的针对性治疗方法。在2014年9月埃博拉疫情正处于高峰期的时候，世界卫生组织发布几种治疗埃博拉带来综合征的药物。法匹拉韦Favipiravir，本是为治疗流感而开发抗病毒剂，也在这次世卫组织给出的抗埃博拉的药物清单中。最近的一项研究认为，法匹拉韦治疗法并不能直接降低埃博拉疫情带来的死亡率。
HIV耐药株让预防药物失效
一个加拿大男子近期被诊断为HIV阳性，虽然他已经吃了24个月的抗HIV药物。加拿大多伦多在枫叶诊所在的医生，上周在美国波士顿的逆转录病毒和机会性感染国际会议上，将该男子的案例在大会上做了报告。这个案例究竟是怎样的，为什么需要值得关注呢？下面是对这两个问题的解答。
Nat Genet：大规模人群分析发现新的乳腺癌基因变异
最近一项针对120,000名女性进行的国际研究新发现五个可能会增加乳腺癌风险的基因变异，研究人员认为这些基因变异全部都会影响乳腺细胞对女性雌激素的应答。
NEJM：ANGPTL4基因变异有助降低心脏病风险，SVEP1基因相反
在一项新的研究中，研究人员在对190,000多人的基因数据中鉴定出两种基因当以一种特异性的方式发生改变，要么促进或破坏心血管健康。
美国FDA批准首个Allergan的肉毒毒素产品BOTOX治疗大肢体肌肉痉挛
Allergan，全球领先的制药公司2016年1月22日宣布，美国FDA已批准BOTOX（肉毒杆菌毒素，onabotulinumtoxinA）治疗成年下肢痉挛，降低脚踝和脚趾的肌肉僵硬的程度。BOTOX是第一个，也是唯一一个被FDA批准的肉毒毒素产
美研究人员开发高效基因编辑新方法 矫正变异成功率达六成
美国研究人员在21日的英国《自然·生物技术》杂志发表论文说，他们开发了一种基因编辑方法，以该方法替换DNA（脱氧核糖核酸）小片段，矫正基因变异的成功率可达60％，堪称前所未有。基因编辑技术让专业人员能对目标
爱康国宾启动毒丸计划：阻止江苏三友恶意收购
爱康国宾私有化计划正遭遇戏剧性变化，在美年大健康产业集团壳公司江苏三友突然杀出搅局，美年大健康董事长俞熔表示希望与爱康国宾合并后，爱康国宾昨日启动“毒丸计划”。
科学家发现海量的遗传变异“淹没了”肿瘤治疗之效
肿瘤内部异质性是癌症产生抗药性、转移性的主要原因。肿瘤发生是体细胞演化的过程，正如自然群体多样性一样，随机突变和自然选择是肿瘤内部异质性的主要进化动力。日本遗传学家木村资生指出，大量的遗传多样性