《BMC Med》报道首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能
该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制,明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用。
2024-03-11
Nature:解锁神经发育疾病的关键基因功能
大脑的发育就像一场精心编排的舞蹈:神经元发展出具体的功能,并在大脑中小范围移动到达正确的位置,通过由此产生的化学信号使动物具备思考、感受、生存的功能。
2023-11-22
水稻苗期冷胁迫调控基因鉴定及功能研究获进展
水稻是冷敏感作物。随着全球气候的变化,低温成为影响水稻产量和品质的主要威胁因素之一。水稻冷害包括延迟性冷害和孕穗期冷害。苗期是水稻延迟型冷害的关键时期。
2023-12-21
Science | 突破血脑屏障:新型AAV载体为大脑疾病基因治疗带来新选择
该研究设计了一种AAV衣壳,BI-hTFR1,它能结合人类转铁蛋白受体(TfR1),这种蛋白在血脑屏障(BBB)上表达。
2024-05-22
《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
Nature Medicine | 智力障碍与剪接体:RNU4-2基因的关键角色
这项大规模研究表明,RNU4-2是神经发育异常的常见致病基因,且比以往报道的常染色体基因更常见。这一发现为神经疾病的致病因素中剪接体功能障碍的日益增多的证据提供了补充。
2024-06-10
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手:RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序,发现了RAB32基因的新型高风险变异,这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
基因疗法龙头进行战略重组
2023年10月5日,基因治疗领军企业uniQure宣布进行战略重组,以减少运营费用和支持多个临床阶段项目的进展。主要措施包括:减少28%与核心产品Hemgenix生产无关的劳动力,约114个职位;总
2023-10-09