渐冻症治疗新希望！士泽生物异体通用全球孤儿药临床试验获受理
2025-01-25
AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
揭开痴呆症的神秘面纱！Cell：新研究首次发现三种痴呆症共有的分子标志物，为治疗打开新大门
数据表明，已知的风险基因作用于特定的神经元和神经胶质细胞状态或细胞类型，而这些状态或类型在相关疾病中有所不同。此外，因果相关的疾病状态可能仅限于特定的细胞类型和区域。
2024-09-24
Cell Stem Cell：胆固醇合成增加促进多发性硬化症的神经毒性
这项研究揭示了PMS iNSC的疾病相关、胆固醇相关的高代谢表型导致了神经毒性，并可通过药物抑制胆固醇合成进行挽救。
2024-11-09
Nature Medicine: 孕期健康如何影响自闭症风险？新研究为临床实践提供了哪些启示？
通过这项研究，研究人员为我们提供了新的视角，帮助我们更好地理解母体健康与自闭症之间复杂的关系。
2025-02-09
Nature Medicine重磅发现：人类大脑中的微塑料越来越多，且与痴呆症有关
这篇论文通过多种先进的分析技术，揭示了塑料/纳米塑料在人体大脑中的积累情况，尤其是聚乙烯（PE）等聚合物的高浓度存在。
2025-02-05
