JCI：蛋白抑制剂治疗颅骨和皮肤出生缺陷
近日，纽约西奈山医学院的研究人员发现头骨和皮肤患有一种罕见的遗传性疾病叫Beare-Stevenson cutis gyrata综合征（BSS）。利用小鼠模型，研究人员发现，通过抑制蛋白P38能够中断这种出生缺陷疾病的发展如颅或头骨骨骼过早融合、黑棘皮病、色素沉着的皮肤疾病等。
PNAS：人造染色体可修复人类细胞基因缺陷
近日，一篇发表在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）上的研究称，通过研制人造人类染色体（HAC）修复人类细胞基因缺陷的实验取得了良好的效果。 与基因治疗中采用的病毒载体相比，HAC可以避免其无法控制基因拷贝数目，以及基因突变和基因沉默等缺点。
PLoS ONE：代谢导致神经嵴发育缺陷的机制
近日，在《PLoS ONE》杂志上，中国科学院昆明动物研究所的研究人员发表了题为“Xenopus Reduced Folate Carrier Regulates Neural Crest Development Epigenetically”的研究论文，揭示了叶酸代谢途径异常导致神经嵴发育缺陷的分子机制。
Science：抗癌药物能治疗免疫缺陷症吗？
全基因组测序（Genome sequencing）已经发现了一种原发性免疫缺陷疾病（primary immunodeficiency disease）的遗传致病基础。
每18个新生儿就有1个出生缺陷 专家呼吁35岁以下孕妇更应重视产前检查
德国开发出生物材料轴承
近日，德国易格斯公司开发出了一种以54%可再生原料为基础的滑动轴承新材料。新型“iglidurN54”滑动轴承的基本材料主要是从植物油中提炼的，而不是不可再生的原油。该公司经过机械性能和摩擦力优化的生物塑料产品适合在低载荷的范围内普遍使用。公司相关负责人表示：“新型的免润滑材料‘iglidurN54’已经与大量高性能材料一样投入了常规产品的生产，进入低载荷要求的应用是向‘绿色轴承’迈出的第一步。
Cell：线粒体DNA缺陷如何引起遗传性耳聋？
耶鲁大学科学家已发现一条分子通路，通过这条通路母系遗传性耳聋似乎出现：线粒体DNA突变触发一个引起程序性细胞死亡的信号级联。 这项研究发表在2月17日的Cell上。 线粒体是作为"细胞动力工厂"的细胞内结构，因为它们产生大部分细胞能量供应。它们含有继承自母亲的DNA。线粒体决定细胞通过程序性细胞死亡或凋亡过程确定是生还是死。 耶鲁科学家集中于引起母系遗传性耳聋的一个特定线粒体DNA突变。