Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
Mol Psychi：精神分裂症全基因组关联分析结果的验证需要勇气
精神分裂症是一类复杂的精神疾病，以思维障碍为主要临床相，伴有感知觉、情感和意志行为方面的异常以及认知功能的损害，表现为幻觉、妄想、情感失调、意志缺乏等。该病多起病于青年时期，全球人群终身患病率高达1%，但病因至今未完全明朗。由于精神分裂症遗传率很高（80%），解析其遗传易感性一直是该病的研究热点。
PLoS Pathog：全基因组深度测序揭示HIV病毒变异情况
在感染的最初几周内，艾滋病毒的基因突变在破坏有效的早期免疫反应中发挥了关键作用。这一发现表明针对不太可能发生变异的局部病毒的疫苗是非常重要的。在马萨诸塞州总医院Ragon研究所、麻省理工学院和哈佛大学和麻省理工学院和哈佛大学Broad研究院研究人员的带领下，研究人员同样采用了已经彻底颠覆了人类基因组测序的下一代（next-generation）技术以研究艾滋病毒如何在感染后的头几个星期内就发生变异
国际花生基因组计划首次完成并公布两个二倍体野生种全基因组序列
2014年4月2日，由多国农作物遗传学家参与的国际花生基因组计划（International Peanut Genome Initiative，IPGI）终获喜报。
Genome Res：科学家对耐药细菌进行全基因组测序来预测细菌毒力
来自英国巴斯大学的研究人员通过对MRSA进行全基因组测序来预测其毒力，这为开发治疗MRSA感染的个体化疗法提供了一定的帮助和希望。
Nature：全基因组关联性研究揭示引发风湿性关节炎的遗传突变 为开发靶向药物提供希望
研究人员对风湿性关节炎发病的遗传基础进行了一项全球性的大型研究，通过研究科学家们揭示了该疾病发病的生物学特性，为开发治疗风湿性关节炎的新型药物提供了一定的基础和思路。
Sci Transl Med：全基因组测序技术揭示马兜铃酸引发的上泌尿道癌症的遗传突变特性
马兜铃属植物，图片来自www.sciencedaily.com 2013年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一篇研究报告中，来自约翰霍普金斯大学和石溪大学的研究者通过研究，揭示了一种由马兜铃酸引发的上泌尿道癌的显著疾病突变特性。