用生命“赌”病因，全基因组测序是否能终结求医苦旅？
世界上有近7000种罕见病，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对，造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多，还很少见，大部分医生们很难有相关诊断经验，导致罕见病人的诊断之路充满迷雾般的坎坷。有数据显示，全球每个罕见病患者平均看过8个医生、有过3次误诊经历、平均确诊时间长达7年多。
Forests:金豆的叶绿体全基因组解析研究中获进展
金豆【Fortunella venosa（Champ. ex Benth.） C.C.Huang】是芸香科中一种多年生常绿灌木。此物种为我国特有，分布区域与金柑【《中国植物志》 Fortunella hindsii （Champ. ex Hook.） Swingle】略有重叠，且范围狭窄，主要分布在福建南平和江西永丰等地，在湖南宁远、茶陵和桂东等地也有发现。
科学家成功开发出了一种有望治疗阿尔兹海默病的新型全脑基因组编辑技术！
2021年8月23日 讯 /生物谷BIOON/ --家族性阿尔兹海默病是由编码淀粉样β前体蛋白（APP）的基因以及编码早老蛋白1（presenilin 1）和早老蛋白2（presenilin 2）的基因发生显性突变所引发，其病理学特征是在多个大脑区域中出现细胞外淀粉样斑块和细胞内的神经纤维缠结。近日，一篇发表在国际杂志Nature Biomedical En
Briefings in Bioinformatics：发表多表型全基因组关联分析方法研究成果
近日，上海交通大学生命科学技术学院生物信息学与生物统计学系、上海交大-耶鲁生物统计与数据科学联合中心团队在《Briefings in Bioinformatics》（IF： 11.622）上发表题为“GESLM algorithm for detecting causal SNPs in GWAS with multiple phen
华大智造DNBSEQ-E5基因测序仪最快4.5小时完成病原微生物测序
7月15-16日，第二届感染性疾病诊断技术创新论坛（IDD）刚在武汉顺利闭幕，华大智造携病原微生物高通量测序平台亮相。在论坛上，华大智造官方首次发布了DNBSEQ-E5基因测序仪在科研和实战场景下的一系列使用数据。据悉，DNBSEQ-E5基因测序仪体积小、重量轻、测序速度快、操作简单，大大降低了基因测序仪的使用门槛。即日起，该设备在中国大陆开放订购。“我们希
【本周五早鸟截止】IGC全阵容议程首发，全球顶尖专家齐聚金秋首都，共探免疫基因治疗新未来！
作为免疫基因及细胞治疗领域年度品牌盛会，IGC 2021第五届中国国际免疫基因及细胞治疗论坛，将于9月1-2日于北京盛大开幕。 中国科学院院士、临床肿瘤学家宋尔卫教授，美国基因与细胞治疗学会顾问委员会前主席Mark A. Kay教授，全球基因治疗领域的领导者之一高光坪教授，国际著名肿瘤免疫学家傅阳心教授、中国医学科学院血液学研究所血液病医院副所院长
Genome Biology：开发出单细胞基因组单分子测序新方法
单细胞全基因组测序技术（scWGS）可以有效揭示生物样品中不同细胞之间的异质性，并系统鉴定单个细胞的基因组中发生的遗传变化，例如拷贝数变异（CNV）和点突变（单核苷酸变异，SNV）等。过去十年，研究人员已经开发出多种单细胞基因组扩增技术，例如简并寡核苷酸引物PCR扩增技术(DOP-PCR)、多重置换扩增技术（MDA）、多重退火和基于环的扩增循环技术（MALB
红豆杉染色体水平基因组测序完成
紫杉醇是目前已发现的最优秀的天然抗癌药物。紫杉醇生物合成途径已研究多年，而超大的基因组和复杂的代谢路线是途径解析的主要限制因素。中国科学院天津工业生物技术研究所与西北工业大学、深圳华大生命科学研究院等合作，首次完成了喜马拉雅红豆杉超10Gb的染色体水平的全基因组测序，并通过复杂基因组组装与分析，解析了红豆杉中生物合成紫杉醇的关键基因簇
Frontiers in Plant Science：大豆突变体基因定位测序方法改良研究获进展
随着新一代测序技术的发展和全基因组测序（Whole Genome Sequencing， WGS）成本的不断下降，基于WGS的分离群体分组分析（Bulk Segregation Analysis，BSA）已成为快速定位候选基因的常规工具，但已报道的方法仍有待完善。例如，依赖于自交系杂交的QTL-seq策略需要后期耗费大量精力进行精细定位；而基于突变体的Mut